بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة، عقد قصر العيني بمستشفى الأطفال الجامعى بالمنيرة احتفاليته السنوية للسنة الثالثة على التوالي تحت شعار «عقول وقلوب ملهمة»، مستهدفًا جمع المرضى وأسرهم مع الأساتذة والزملاء الباحثين والأطباء والممرضين والعاملين ومجموعات دعم المرضى، وطلاب الطب والإعلام والمجتمع المدني ومؤسساته الخيرية من أجل استمرار التعاون نحو غد أفضل للمصابين بالأمراض النادرة. وقالت أ. د نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة إن اليوم العالمي للأمراض النادرة هو يوم توعية يقام سنويًا في اليوم الأخير من شهر فبراير وأن حفل هذا العام يقام بمبادرة من الرابطة لرفع الوعي بهذه الأمراض محليا ومساندة العائلات المصابة، مع ضرورة توفير أفضل سبل العلاج والتشخيص والتأكيد على كامل الحق في العلاج أسوة بالمصابين بالأمراض الشائعة. وصرّح أ. د. أحمد البليدى، رئيس قسم طب الأطفال بجامعة القاهرة: «يعد المرض نادرًا إذا أصاب واحدا من كل 2000 شخص، ويعاني من هذه الأمراض حوالي 30 مليون شخص على مستوى العالم. وينتج حوالي 80% منها عن مشكلات وراثية، بينما تمثل العدوى (البكتيرية أو الفيروسية) والحساسية وعوامل بيئية أخرى حوالي 20% من أسباب الإصابة. جدير بالذكر أن 50-60% من المصابين بتلك الأمراض في سن الطفولة. كما أكد دعم قسم طب الأطفال للأمراض النادرة وحرصه على تنسيق الجهود المبذولة في هذا الإطار». ومن جانبه، صرح أ. د. خالد مكين، وكيل الكلية لشؤون خدمة المجتمع وتنمية البيئة بجامعة القاهرة: «نسعى خلال هذا اليوم إلى رفع الوعي المجتمعي بالأمراض النادرة لمجابهة انعزال المصابين بالأمراض النادرة وأسرهم عن الناس وممارسة حياتهم اليومية. وأنه يمكن لتضافر الجهود المدنية والحكومية في هذا الاطار مساعدة هؤلاء المرضي للقضاء على هذه العزلة». وأردف قائلا «نوعد بتوفير كافة الفحوصات الجينية الخاصة بالأمراض النادرة داخل مستشفيات قصر العيني في القريب العاجل». جدير بالاشارة إلى انه تم خلال الحفل عرض نماذج لحالات مصابة بأمراض نادرة شُخِصَتْ في مراحل مختلفة من المرض وعولجت بطرق متعددة. وكانت الحالة الأولي لمريض شُخِصَ بعد 10 سنوات من إصابته بالرغم من زياراته العديدة للكثير من المستشفيات والعيادات والمراكز الصحية ومع ذلك لم تتمكن أي جهة من التعرف على المرض. أما الحالة الثانية فهي لأم تبلغ من العمر 30 سنة ومصابة بمرض نادر يمكن أن يعوق الزواج والإنجاب، وبفضل التشخيص خلال السنوات الأولي من عمرها، بدأت العلاج مبكرا بالعقاقير المناسبة واستطاعت الزواج وأنجبت طفلة وتمارس الآن حياتها بشكل طبيعي. وتضمن النموذج الثالث أخوين مصابين بمرض نادر في الكلي وقد لوحظ أن الأخ الأصغر الذي شُخِصَ وعولج مبكرًا نما نموًا طبيعيًا مقارنة بالأخ الأكبر الذي شُخِصَ وعولج متأخرًا وبالتالي أثر ذلك سلبًا في وزنه وطوله.
