عقد القصر العيني بمستشفى الأطفال الجامعي بالمنيرة احتفاليته السنوية للسنة الثالثة على التوالي تحت شعار "عقول وقلوب ملهمة"، بمناسبة اليوم العالمي للأمراض النادرة. في بداية الحفل أشارت أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة أ.د نيفين سليمان، ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة أن اليوم العالمي للأمراض النادرة هو يوم توعية يقام سنويًا في اليوم الأخير من شهر فبراير وأن حفل هذا العام يقام بمبادرة من الرابطة لرفع الوعي بهذه الأمراض محليا ومساندة العائلات المصابة، مع ضرورة توفير أفضل سبل العلاج والتشخيص و التأكيد على كامل الحق في العلاج أسوة بالمصابين بالأمراض الشائعة. صرح رئيس قسم طب الأطفال بجامعة القاهرة أ.د. أحمد البليدى: "يعد المرض نادرًا إذا أصاب واحدا من كل 2000 شخص، ويعاني من هذه الأمراض حوالي 30 مليون شخص على مستوى العالم. وينتج حوالي 80% منها عن مشكلات وراثية، بينما تمثل العدوى (البكتيرية أو الفيروسية) والحساسية وعوامل بيئية أخرى حوالي 20% من أسباب الإصابة. جدير بالذكر أن 50-60 % من المصابين بتلك الأمراض في سن الطفولة. كما أكد على دعم قسم طب الأطفال للأمراض النادرة و حرصه على تنسيق الجهود المبذولة فى هذا الإطار". ومن جانبه، صرح أ.د. خالد مكين، وكيل الكلية لشئون خدمة المجتمع وتنمية البيئة بجامعة القاهرة: " نسعى خلال هذا اليوم إلى رفع الوعي المجتمعي بالأمراض النادرة لمجابهة انعزال المصابين بالأمراض النادرة وأسرهم عن الناس و ممارسة حياتهم اليومية. و أنه يمكن لتضافر الجهود المدنية والحكومية فى هذا الاطار مساعدة هؤلاء المرضي للقضاء على هذه العزلة". وأردف قائلا "نوعد بتوفير كافة الفحوصات الجينية الخاصة بالأمراض النادرة داخل مستشفيات القصر العيني في القريب العاجل". وقال نائب مدير مستشفيات جامعة القاهرة أ.د.أحمد صبحي: " في مصر، نسعى من خلال هذا اليوم إلى رفع الوعي وتشجيع صناع القرار على الانضمام إلى مجتمع الأمراض النادرة للتعريف بتأثيرها والصعوبات التي تواجه المرضي. وأضاف "نحن مستمرون في العمل لتوفير أحدث سبل التشخيص والعلاج لكافة المصابين بالأمراض النادرة ليستطيعوا ممارسة حياتهم بشكل طبيعي والاندماج مع الفئات المنتجة". وأشار عميد كلية طب قصر العيني السابق ونقيب الأطباء أ.د. حسين خيري، أنه بالرغم من أن المصابين بالأمراض الوراثية وأسرهم يواجهون العديد من الصعوبات، فقد شهدت السنوات الماضية في مصر العديد من التطورات الإيجابية، حيث أدي تطبيق العديد من الاستراتيجيات الشاملة للأمراض النادرة إلي اعتماد العديد من القوانين والسياسات الصحية العامة. وتعد مستشفى أبو الريش الجامعي واحدة من أهم النماذج والتطورات التي شهدتها مصر في علاج و تشخيص تلك الأمراض، حيث نتمنى تطبيقها في كافة المستشفيات. قال مدير مستشفى المنيرة للأطفال أ.د حافظ بازرعة، جامعة القاهرة "نظرا لعدم انتشار تلك الأمراض فهناك صعوبة شديدة في تشخيصها وعلاجها. ومن ضمن أهم الصعوبات التي تحول دون علاج هؤلاء المرضي في مصر: ارتفاع أسعار الأدوية الخاصة بتلك الأمراض مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف الوعي عن طبيعة تلك الأمراض بين المجتمع المدني والطبي بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدي إلي تأخر التشخيص وصعوبة العلاج، وعدم تسجيل معظم أدوية الأمراض النادرة في قائمة وزارة الصحة، الأمر الذي يؤدي إلى دخول تلك الأدوية بطرق غير شرعية". وشدد نائب مدير مستشفى المنيرة للأطفال أ.د أحمد بدر، "على أهمية زيادة الوعي بين المجتمع المدني والطبي بأهمية الاكتشاف المبكر وتوفير أحدث سبل التشخيص وسرعة بدء العلاج، خاصة أن حوالي 80 % من الأمراض النادرة لها أسباب وراثية وكلما تأخر العلاج زادت خطورة تأخر نمو هؤلاء الأطفال بشكل طبيعي. ومن خلال هذا الحفل، نؤكد حق كل الأطفال وغيرهم من المصابين بالأمراض النادرة في الحصول على أفضل العلاجات والخدمات الصحية التي تمنح للمصابين بالأمراض الشائعة دون أي تمييز". جدير بالإشارة إلى أنه تم خلال الحفل عرض نماذج لحالات مصابة بأمراض نادرة شُخِصَتْ في مراحل مختلفة من المرض وعولجت بطرق متعددة. وكانت الحالة الأولي لمريض شُخِصَ بعد 10 سنوات من إصابته بالرغم من زياراته العديدة للكثير من المستشفيات والعيادات والمراكز الصحية ومع ذلك لم تتمكن أي جهة من التعرف على المرض. أما الحالة الثانية فهي لأم تبلغ من العمر 30 سنة ومصابة بمرض نادر يمكن أن يعيق الزواج والإنجاب، وبفضل التشخيص خلال السنوات الأولي من عمرها، بدأت العلاج مبكرا بالعقاقير المناسبة واستطاعت الزواج وأنجبت طفلة وتمارس الآن حياتها بشكل طبيعي. وتضمن النموذج الثالث أخوين مصابين بمرض نادر في الكلي وقد لوحظ أن الأخ الأصغر الذي شُخِصَ وعولج مبكرًا نما نموًا طبيعيًا مقارنة بالأخ الأكبر الذي شُخِصَ وعولج متأخرًا وبالتالي أثر ذلك سلبًا في وزنه وطوله.
