الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية احد اهم المبادرات الصحية الرئاسية التي أطلقتها وزارة الصحة لصحة المواليد وحماية الاجيال الجديدة من اي أمراض وراثية تسبب تأخر عقلي وفكري. وكشف الدكتور خالد العطيفي المدير التنفيذي لمبادرة الكشف المبكر عن الامراض الوراثية لحديثي الولادة عن خدمات المبادرة في الكشف المبكر عن الأمراض وتشخيص المرض قبل ظهور أعراضه. الأطفال المبتسرين وأشار الي ان المبادرة تطبق على الأطفال المبتسرين المحجوزين في وحدات الرعاية الحرجة لافتا الي ان جميع المواليد يجري لهم فحص قصور الغدة الدرقية بجانب مرض BQ الفينيل كيتونوريا ضمن أمراض التمثيل الغذائي. القصور العقلي وأكد أهمية الكشف المبكر عن تلك الأمراض حيث ساعد في إنقاذ آلاف الأطفال من القصور العقلي والفكري مشيرا الي أن ذلك الفحص يتم اجراؤه في كل وحدات الرعاية الصحية في كل المحافظات في وقت واحد يومي السبت والثلاثاء أسبوعيا.
وشدد على أهمية الاكتشاف المبكر للمرض وتلقي العلاج سريعا حتي يستفيد منه الطفل ويحصل الطفل المصاب على العلاج خلال 15 يوما من ميلاده دون تأخير حتي لا يحدث تأخر عقلي. المبادرة الرئاسية وأوضح ان المبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية تستهدف الكشف عن 19مرض بعينة دم واحدة من كعب قدم الطفل ويتم توفير العلاج وتقديم الدعم النفسي للأسر والأطفال المصابين.
وكشف المدير التنفيذي لمبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة عن أسباب وأنواع الأمراض الوراثية، مشيرا إلى أن كل إنسان لديه تركيب وراثي يحتوي على مجموعة كروموسومات عليها جينات تحمل الصفات الوراثية للمولود. وأشار إلى أن المولود يجمع بين 50% من كروموسومات الأم و50% من كروموسومات الأب وإذا كان لدى الأم أو الأب أي أمراض حتى لو متخفية تظهر لدى الجنين. وأضاف أن كل طفل مولود لديه 45 كروموسوم طبيعيا بينما أحيانا يولد طفل لديه 46 كروموسوم أو 44 كروموسوم ويسبب أمراض وراثية. فيما حذَّر الدكتور خالد العطيفي، رئيس الإدارة الدكتور للأمومة والطفولة بوزارة الصحة والمدير التنفيذي للمبادرة الرئاسية للكشف عن الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، من زواج الأقارب، مؤكدًا أنه سبب رئيسي للانتقال الأمراض الوراثية للأطفال. وأشار إلى أنه ليس شرطًا وجود الأمراض الوراثية في كل حالات زواج الأقارب إلا أنها تزيد في أغلب الأحيان. جينات متنحية وأضاف الدكتور خالد العطيفي أن الأمراض الوراثية تنتقل بصفة متنحية أي أنها جينات موجودة في جسم الإنسان متنحية غير ظاهرة، وتحتاج إلى جين متنحي آخر لكي تتحد معه وتظهر في المولود. وأكد الدكتور "العطيفي" أن 25% من الحالات تكون مصابة بأمراض وراثية و25% احتمالية يكونوا أصحاء و50% حاملين للمرض دون ظهور أعراض عليهم. وأضاف أن الأمراض الوراثية يمكن أن تسبب إعاقة، وتؤثر على التطور العقلي والذهني للطفل. الأمراض الوراثية وأشارالمدير التنفيذي لمبادرة الكشف المبكر عن الأمراض الوراثية، إلى أن الأمراض الوراثية تتضمن "قصور الغدة الدرقية الخلقي، تضخم الغدة الكظرية الخلقي، أنيميا الفول، التليف الكيسي، فرط شحميات الدم الوراثي، الفينيل كيتونوريا، نقص رباعي هيدروبيترين، حموضة الدم العضوية، ارتفاع حمض أيزوفاليريك بالدم، ارتفاع الحمض البروبيوني/الميثيل مالوني بالدم، مرض البول القيقبي، ارتفاع التيروزين في الدم – النوع الأول، ارتفاع الجالاكتوز في الدم، ارتفاع هوموسيستين بالبول، ارتفاع الأرجينين بالدم، ارتفاع السيترولين بالدم، نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل، أكسدة الأحماض الدهنية، نقص إنزيم البيوتينيداز".
وأضاف الدكتور خالد عطيفي، أنه تم تخصيص 25 مركزًا لعلاج الأمراض الوراثية لحديثي الولادة، وجارِ التوسع تباعًا في تلك المراكز لتشمل جميع محافظات الجمهورية، وهذه المراكز تقدم خدمات العلاج والمتابعة الدورية بالمجان للأطفال من الأعمار المختلفة الذين يعانون من أي أمراض وراثية.
