مرض الثلاسيميا هو مرض وراثي العامل الأساسي في الإصابة به هو زواج الأقارب، فالثلاسيميا هو اضطراب وراثي في الدم يتسبب في نقص الهيموجلوبين وقلة عدد خلايا الدم الحمراء في الجسم عن المعدل الطبيعي. ومن أجل تجنب إصابة الأطفال بالثلاسيميا، يجب على الشخص الخضوع للاختبار قبل التخطيط للزواج، وإذا كنت من حاملي مرض الثلاسيميا، فمن الأفضل أن تتجنب الزواج من حامل "ثلاسيميا" آخر، من أجل الوقاية من إصابة الطفل بالثلاسيميا الحادة. ينتقل مرض الثلاسيميا بالوراثة من الآباء إلى الأبناء فإذا كان أحد الوالدين حاملا للمرض أو مصابا به فمن الممكن أن ينتقل إلى بعض الأبناء بصورته البسيطة (أي يصبحون حاملين للمرض) أما إذا صدف وأن كان كلا الوالدين يحملان المرض أو مصابين به فإن هناك احتمالا بنسبة 25% أن يولد طفل مصاب بالمرض بصورته الشديدة. مرض الثلاسيميا والثلاسيميا هو مرض وراثي في الدم، يسببه تغيير في الجينات اللازمة لتوفير الهيموجلوبين في الدم. وكلما زاد عدد الجينات المتغيرة، زادت شدة المرض، ويمكن أن يؤدي عدم توفير العلاج إلى تقلص العمر المتوقع للمرضى بشكل كبير، وفي الحالات التي يكون فيها المرض في مراحل متقدمة، يحتاج المريض إلى عمليات نقل دم بشكل منتظم للتعويض عن نقص الهيموجلوبين. والخوف من مرض الثلاسيميا يكمن في المعاناة الدائمة التي سيعانيها الأهل والأطفال، فهو مرض مزمن وعلاجه يتضمن نقل الدم بشكل دوري ودائم، حتى أن العلاج الوحيد للمرض يعتمد على الخلايا الجذعية وزراعة نخاع عظم جديد، وهي عملية صعبة ولا تصلح مع جميع المرضى لما لها من شروط عديدة لضمان نجاحها. أعراض الثلاسيميا ومن أعراض الثلاسيميا الكبرى فقر شديد في الدم، تضخم في الكبد والطحال وتغير لون الجلد، اختلال في هرمونات الجسم، قصر القامة، وقصور في وظائف القلب وحصى في المرارة، ويصاب المصاب بتشوه في العظام؛ ويحتاج إلى نقل الدم باستمرار ليتمكن من الحياة بشكل طبيعي، أما الثلاسيميا الصغرى فتكون عبارة عن فقر بسيط في الدم بدون أية أمراض مصاحبة لذلك. علاج الثلاسيميا مريض الثلاسيميا يحتاج إلى نقل متكرر للدم (من 3 إلى أربع أسابيع) وطوال عمر المريض ينتج عن تكرار نقل الدم مشاكل كثيرة أهمها: زيادة نسبة الحديد في الجسم، هشاشة في العظام، ضعف عام في الجسم، تأخر البلوغ ولا يوجد حاليا أي علاج للثلاسيميا غير زراعة نخاع العظم.
