كشف مركز المعلومات ودعم اتخاذ القرار بمجلس الوزراء، عن ماهية فكرة مشروع الجينوم البشري، مشيرا إلى أنها انبثقت عام 1984، خلال «قمة ألتا»، التي ناقشت الدور المتنامي لتقنيات الحمض النووي، وبحسب تحليل حديث لمركز المعلومات ودعم اتخاذ القرار بمجلس الوزراء حول ماهية علم الجينوم، تم الإعلان عن إنجاز هذا المشروع الضخم في أبريل 2003. جهود العمل على مشروع الجينوم البشري وأوضح المركز في تقريره أن جهود العمل على مشروع الجينوم البشري، لم تتوقف بعد عام 2003، إذ جرى ما يلي: - في عام 2005 نُشِرت خريطة النمط الفرداني لأنماط التنوع الشائعة لدى البشر، بما في ذلك مكان حدوثها على الجينوم وكيفية توزيعها في مجموعات سكانية متنوعة حول العالم. وقد سهَّل ذلك من إنشاء روابط بين جينات معينة ومرض معين، حيث كشف العلماء معلومات حول الجينات المسببة للحالات الشائعة، مثل: السرطان، والسكري، وأمراض القلب والربو. - في عام 2010، أُطلِق UK10K، بهدف تحليل الحمض النووي لكل 1 من كل 6 آلاف شخص في المملكة المتحدة، وقد كشف المشروع عن متغيرات جينية نادرة ذات أهمية في الظروف الوراثية البشرية. على سبيل المثال: حددت النتائج المنشورة في عام 2015 المتغيرات الجينية المرتبطة بمستويات الكوليسترول وصحة العظام. - عام 2012، نُشِر دليل تشغيل الجينوم البشري، والذي كشف عن أن حوالي 80% من الجينوم الخاص بنا، والذي كان يُعد سابقًا حمضًا نوويًّا غير مرغوب فيه، وهو في الواقع فعال، ولكنه لا يرمز بالضرورة إلى البروتين. - عام 2018، دُشِّن مشروع تسلسل 100 ألف جينوم لفهم الدور الذي تلعبه الجينات في الصحة والمرض، من خلال تحديد تسلسل الجينومات من المرضى وعائلاتهم المصابين بالأمراض النادرة والسرطانات الشائعة، بحثًا عن الاختلافات الجينية التي قد تدعم المرض. تشخيص جديد لدى 1 من كل 4 أشخاص وأثبت المشروع قيمة علم الجينوم في الرعاية الصحية؛ إذ أدى استخدام تسلسل الجينوم الكامل في إحدى الدراسات إلى تشخيص جديد لدى 1 من كل 4 أشخاص كان من الممكن أن يغفل. كما قدَّم المشروع مجموعة من الجينومات المرجعية، التي جرى استخدامها خلال جائحة كوفيد-19، لفهم تأثير المرض على الجينومات لدى البشر. - في عام 2022، أعلن الباحثون المشاركون في اتحاد التيلومير أنهم أكملوا تسلسل ال8% المتبقية من الحمض النووي، والذي لم يتمكن مشروع الجينوم البشري من تسلسله، وأنتج الاتحاد أول تسلسل كامل للجينوم البشري، وقد استخدم الاتحاد تسلسل الجينوم المكتمل الآن كمرجع لاكتشاف أكثر من مليوني متغير إضافي في الجينوم البشري. التطبيقات الطبية للجينوم واستعرض التحليل أهم التطبيقات الطبية للجينوم: - تقييم المخاطر والتشخيص واختيار العلاج ومراقبة الأمراض وتطوير الأدوية. - تحديد العوامل المسببة للأمراض، ومراقبة العدوى والتحقيق في انتقالها داخل المجتمعات. - تحديد السمات الوراثية المظهرية والوظيفية. - ظهور مفهوم الطب الشخصي، وهو الطب المعني بتقديم العلاج الأكثر ملاءمة، والرعاية الفعالة، لكل المريض على حدة. سياسة جمع عينات الحمض النووي وأشار المركز إلى أن معلومات تسلسل الجينوم البشري، التي جرى تحليلها من خلال نظام يُسمى CODIS (نظام مؤشر الحمض النووي المشترك)، أحدثت ثورة في مجال الطب الشرعي؛ إذ وضعت بعض الحكومات سياسة جمع عينات الحمض النووي من جميع المجرمين المدانين من أجل تسهيل التعرف على هوية المجرمين مرتكبي الجرائم المستقبلية في ظل اعتياد المجرمين تكرار جرائمهم.
