قال الدكتور خالد العطيفي المدير التنفيذي لبرنامج الكشف المبكر للأمراض الوراثية لحديثي الولادة، إن الأمراض الوراثية ووجود طفل لديه إعاقة يمثل عبء كبير على الأسر، وأن الأمراض الوراثية تزداد بصورة ملحوظة في الدول العربية ومنها مصر بسبب زواج الأقارب، لأن معظم هذه الأمراض تنتقل عن طريق الوراثة، ووجود السمات المتنحية وهي سمات غير ظاهرة في الزوج أو الزوجة، لكن مع زواج الأقارب أو حمل أحد الزوجين للمرض دون أعراض، يصابوا بالمرض في الأطفال بنسبة 25%، وبنسبة 50% حاملين للمرض، و25% احتمال ولادة أطفال أصحاء، رغم عدم وجود أعراض ظاهرة لدى أحد الزوجين، موضحاً أن الوضع يزداد سوءاً باستمرار زواج الأقارب لأجيال متعاقبة لنفس العائلة. المبادرة الرئاسية لعلاج الأمراض الوراثية تمثل إنجاز وأضاف العطيفي في مداخلة عبر تطبيق «زووم» في برنامج «هذا الصباح» مع الإعلاميين محمود السعيد ودعاء جاد الحق في برنامج «هذا الصباح»، المذاع على شاشة قناة «إكسترا نيوز» أن المبادرة الرئاسية لعلاج الأمراض الوراثية تمثل إنجازا عظيما للقضاء على الأمراض الوراثية، مضيفاً أن الفحوصات التي تجريها المبادرة تعمل على الكشف المبكر وعلاج هذه الأمراض، وبالتالي عدم حدوث إعاقة ومضاعفات. وأكد مدير الكشف المبكر على الأمراض الوراثية لحديثي الولادة أن الفحوصات التي يتم إجرائها للمولود في أول أسبوع تكشف عن 19 مرضا وراثيا، تم اختيارها بناءاً على مدى انتشارهم، مع توفر علاج مرخص لهذه الأمراض بالمجان. ضرورة الاستعداد والتخطيط للحمل الثاني للأسر التي لديها طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية وشدد المدير التنفيذي لبرنامج الكشف المبكر على الأمراض الوراثية لحديثي الولادة على ضرورة الاستعداد والتخطيط للحمل الثاني للأسر التي لديها طفل مصاب بأحد الأمراض الوراثية، وذلك بتطبيق بعض النصائح الطبية قبل التخطيط لحمل أخر لمنع تكرار الإصابة، والتعامل مع أخوات الطفل المصاب بوعي لكونهم من المحتمل أن يكونوا حاملين للمرض من خلال منظومة من المشورة والإرشاد الوراثي، وحتي لا تتكرر لدي نسلهم أيضاً. وأشار العطيفي إلى دور التقدم العلمي في علاج الأمراض الوراثية، والعلاج بالجينات، فإصابة أحد الزوجين بالأمراض الوراثية تجعل نسبة الأطفال المصابين بالأمراض الوراثية 25%، ونسبة الأطفال الأصحاء 25%، في حين يبقي نسبة 50% حاملين للمرض، وهنا تكمن أهمية التقدم العلمي في إمكانية اختيار الأجنة الأصحاء من خلال الإخصاب المساعد قبل زرعها برحم الأم. هناك إمكانية للتعرف على الأمراض الوراثية في الأجنة وأوضح عشماوي أن هناك إمكانية للتعرف على الأمراض الوراثية في الأجنة بعد الحمل من خلال سحب عينة من الأغشية حول الأجنة من 6 إلى 10 أسابيع، يتضح من خلالها مدى إصابات الجنين بأحد الأمراض الوراثية، وبالتالي قد يأخذ الطبيب قرار بإنهاء الحمل وعدم استمراره حسب نوع الإعاقة المتوقعة، موضحاً وجود فتوى شريعة تتيح الإجهاض في أول 120 يوم من الحمل في مثل هذه الحالات.
