عقدت الرابطة القومية للأمراض النادرة منتدى علمي على هامش الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة بالتعاون مع جمعية مستشفيات أبو الريش للأطفال وشركة نوفارتس فراما مصر. ولأول مرة يتم إضاءة مبنى مستشفى القصر العيني بالثلاثة ألوان الخاصة بالتوعية بالأمراض النادرة (أخضر، أزرق، وردي)، ليؤكد القصر العيني على التزامه بمكافحة هذه الأمراض وتوفير كافة سبل الدعم الطبي والاجتماعي والمعنوي للمصابين بها الذين يقدر عددهم عالمياً بحوالي400 مليون مريض. وشارك في المنتدى نخبة مميزة من أساتذة أمراض الدم وممثلي وزارة الصحة، ومستشفيات الجيش، وإدارة الصيادلة. رحبت أ.د. نيفين سليمان، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة ومؤسس الرابطة القومية للأمراض النادرة، بالسادة الحضور والمشاركين بالمؤتمر الذي يتيح فرصة عظيمة لتبادل الخبرات وبحث طرق علاج المرضى ومنحهم أفضل خدمات التشخيص والعلاج، وأكدت على التزام الرابطة القومية للأمراض النادرة بزيادة الوعي والعمل مع شركائها (المركز القومي للبحوث – هيئة التأمين الصحي – مستشفيات القوات المسلحة – منظمات المجتمع المدني – الإعلام – شركات الأدوية) لتحقيق الرؤيا المتمثلة في تحسين جودة الرعاية الصحية والمجتمعية للمصابين بالأمراض النادرة. وأشارت أ.د. نيفين سليمان "يهدف المؤتمر أولاً إلى إلقاء الضوء على ضرورة الاهتمام بالأمراض النادرة بما يشمل رفع الوعي بها وتشخيصها وعلاجها ودراساتها الإحصائية. أما الهدف الثاني للمؤتمر فهو السعي لحصول المصابين بالأمراض النادرة على العلاجات المناسبة مثل المصابين بالأمراض الشائعة. وفي كل عام، يركز المؤتمر على إحدى القيم، وقيمة هذا العام هي الأبحاث الطبية في مجال علاج المصابين بالأمراض النادرة. وأضافت "ناقش المؤتمر وسائل تحقيق هذه الأهداف، بما يشمل إقامة مركز للأمراض النادرة يجمع كل الجهات المعنية بتلك الأمراض لتحسين أوضاع المرضى وحصر أعدادهم خاصة في ظل عدم وجود إحصاءات مماثلة في مصر- الأمر الذي من المتوقع أن يسهم في توفير أحدث العلاجات العالمية لهذه الأمراض في مصر." وصرح أ.د. حافظ بازرعة، أستاذ طب الأطفال ومدير مستشفى أبو الريش الجامعي "بشكل عام يمكن اعتبار المرض نادرا اذا كانت نسبته لعدد السكان 1 من 2000-2500 حالة، ومن أهم التحديات التي تحول دون علاج المصابين بالأمراض النادرة في مصر: ارتفاع أسعار أدوية تلك الأمراض مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف وعي المجتمع المدني والطبي بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضها مع أمراض أكثر انتشارا، ما يؤدي إلي تأخر التشخيص وصعوبة العلاج. وأضاف " نسعى من خلال هذا المؤتمر إلى بحث أفضل الطرق للتصدي لتلك التحديات بالإضافة إلى رفع وعي الجمهور والأطباء وصناع القرار بوجود بعض الأمراض النادرة التي يمكن علاجها إذا تم تشخيصها بدقة وحصل المريض على العلاج المناسب، الأمر الذي يحسن حياة المرضى إلى حد كبير، فليست كل الأمراض النادرة والوراثية بدون علاج، بل يمكن علاج الكثير منها. ونستقبل في جامعة القاهرة الكثير من الحالات المرضية النادرة، فلدينا في مصر أكثر من 200-300 مرض نادر، ومن حق المصابين بالأمراض النادرة أن يحصلوا على العلاج المناسب مادام أثبت فاعليته." ونوه أ.د. حافظ بازرعة "من جانبنا نحاول التشجيع على زيادة الوعي بهذه الأمراض وتثقيف الجمهور دائما بالمستجدات في هذا الشأن ونتبادل الخبرات مع زملائنا الأطباء. وتشمل هذه الأمراض ما له علاقة بالكلى والكبد والأعصاب ومختلف أعضاء الجسم. وأود التأكيد على أهمية مشاركة المعلومات والخبرات للتعامل مع هذه الأمراض والتغلب عليها". قالت أ.د. ماريان يسري، أستاذ طب الأطفال بجامعة القاهرة "تشرفت بحضور مؤتمر الأمراض النادرة التي تصيب الأطفال، حيث تحدثت عن مرض التصلب الدرني المعقد(TSC) ، وهو مرض وراثي يصيب الأطفال ويسبب لهم تشنجات حادة ويؤثر سلبا في أعضاء الجسم الأخرى مثل القلب، كما يسبب أورامًا حميدة في أجزاء أخرى من الجسم مثل الكلى والصدر". وأشارت "تم إطلاق علاج جديد لبعض المشاكل والمضاعفات التي يسببها هذا المرض مثل الأورام التي تصيب الأطفال في المخ، ويستخدم هذا العلاج في حالة زيادة الورم والتسبب في انسداد المجرى المائي، فنبدأ إعطاء هذا العلاج للمريض لنقلل حجم الورم، كما يفيد هذا العلاج في حالة حدوث أورام على الكلى حيث يقلل حجم هذه الأورام أيضًا". ومن جانبها صرحت أ.د. ميرفت مطر، أستاذ بوحدة أمراض الدم بالقصر العيني "يعد مرض تليف النخاع العظمي وزيادة عدد كريات الدم الحمراء من الأمراض النادرة المكتسبة (أي غير الموروثة) التي تمثل خطورة بالغة علي حياة المريض، كما أن صعوبة التشخيص وتأخره من العقبات الأساسية التي تواجه علاج هذه الأمراض في مصر، وذلك للعديد من الأسباب، على رأسها ندرة المرض، وضعف الوعي بطبيعته، وتشابه أعراضه بكثير من الأمراض الشائعة خاصة تضخم الطحال في مصر وانتشار البلهارسيا وفيروس سي. وتشمل أعراض المرض الأخرى الإحساس بالإرهاق وألم في البطن وتحت الضلوع وكذلك ألم العضلات والعظام والإحساس بسرعة الامتلاء عند الأكل وبالتالي خسارة الوزن بسرعة. وعادة ما يتم تشخيص المرض في مراحل متأخرة". وعن الجانب العلاجي نوهت د. مطر "لم تكن علاجات تليف النخاع العظمي متوفرة حتى وقت قريب جدًا عندما وافقت هيئة الغذاء والدواء الأمريكية "FDA"، على استخدام عقار "ruxolitinib" لعلاج مرض النخاع العظمي النادر، والذي يعد الدواء الأول من نوعه لعلاج هذا المرض. ويستهدف العلاج الموجة خلايا الدم المسببة للمرض ليحولها إلى خلايا طبيعية. والجدير بالذكر أن تليف النخاع العظمى يحدث نتيجة استبدال النخاع استبدال النخاع بنسيج ليفي ، وهو ما يسبب عدم قدرة النخاع العظمى على إنتاج خلايا دم.
