المعروف أن زواج الأقارب يلعب دورا كبيرا فى الإصابة بالأمراض الوراثية، خاصة تلك الناتجة عن الخلل الوراثى المتنحى كأمراض فقر الدم وأنيميا البحر الأبيض المتوسط. ولكن هذا لا يعنى أن عدم زواج الأقارب يضمن أن تكون الذرية سليمة من أى مرض وراثى، ولا حتى من الأمراض الوراثية المتنحية، ولذلك من المهم القيام بما يعرف بفحوصات ما قبل الزواج لكشف إذا ما كان الشخص حاملاً للمرض بغض النظر عن صلة القرابة بين الخطيبين. إلا أن احتمالات الإصابة بالأمراض التى تتسم بوجود بعض العيوب الخلقية عند زواج الأقارب أكثر احتمالية بالمقارنة بالمتزوجين من غير الأقارب، وتزداد نسبة هذه الأمراض كلما زادت درجة القرابة، فوراثيا لدى كل إنسان بغض النظر عن عمره أو حالته الصحية حوالى 10 - 65 جينات معطوبة، وهذه الجينات لا تسبب مرضاً لمن يحملها لأن الإنسان دائما لديه نسخة أخرى سليمة من الجين. وعند زواج طرفين لديهما نفس الجين المعطوب فإن أطفالهم قد يتحصلون على جرعة مزدوجة من هذا الجين المعطوب، وهنا تحدث مشكلة صحية على حسب نوع الجين المعطوب. وفى العادة تختلف أنواع الجينات المعطوبة بين شخص وآخر، ويقل بل يندر أن يلتقى شخصان لديهما نفس الجين المعطوب، ولكن نوع الجينات المعطوبة عادة تتشابه فى الأقارب، فهناك احتمال كبير أن يكون أبناء العم والعمة والخال والخالة لديهم نفس الجينات المعطوبة، ولو تزوج أحدهم من الآخر فهناك خطر على ذريته. وبما أن الأمراض الوراثية متعددة وكثيرة، يصعب الكشف عنها كلها، لأن الكثير من هذه الأمراض ناتج عن خلل فى الجينات. والكثير من الجينات، والتى تتراوح بين 30 ألف جين غير معروفة، ولم يتم اكتشافها بالكامل؛ لذلك فإن الفحص الطبى قبل الزواج لا يستطيع الكشف عن جميع الأمراض الناتجة عن عيوب وراثية، بل ينبغى على المتقدم للفحص التحرى المستفيض عن أى شخص فى العائلة لديه مرض يشتبه أن يكون خلقيا أو وراثيا؛ لأن التاريخ المرضى للعائلة هو الذى يوجه الطبيب عن وجود وماهية مرض ما لهذه العائلة. وبالتالى فإن معرفة التشخيص لمرض ما فى عائلة ما يعطى الطبيب الفرصة للتحقق من احتمالية انتقاله لهذه الأسرة الجديدة.
