أكد الدكتور حافظ بازرعة، أستاذ طب الأطفال ومدير مستشفى أبو الريش الجامعي، أن نسبة انتشار المرض النادر بلغت 1 من كل 2500 حالة، مشيرا إلى أن من أهم التحديات التي تحول دون علاج المصابين بالأمراض النادرة في مصر هي ارتفاع أسعار أدوية تلك الأمراض مقارنة بأدوية الأمراض الشائعة، وضعف وعي المجتمع المدني والطبي بطبيعة تلك الأمراض، بالإضافة إلى تشابه أعراضه مع أمراض أكثر انتشارا، مما يؤدي إلي تأخر التشخيص وصعوبة العلاج. وأضاف خلال الصحفي الخاص بالمنتدي العلمي التي عقدته الرابطة القومية للأمراض النادرة على هامش الاحتفال باليوم العالمي للأمراض النادرة، أن المؤتمرات العلمية تسعى إلى بحث أفضل الطرق للتصدي لتلك التحديات بالإضافة إلى رفع وعي الجمهور والأطباء وصناع القرار بوجود بعض الأمراض النادرة التي يمكن علاجها إذا تم تشخيصها بدقة وحصل المريض على العلاج المناسب، الأمر الذي يحسن حياة المرضى إلى حد كبير، فليست كل الأمراض النادرة والوراثية بدون علاج، بل يمكن علاج الكثير منها. وألمح إلى أن جامعة القاهرة تستقبل الكثير من الحالات المرضية النادرة، حيث إن مصر بها أكثر من 200-300 مرض نادر، منوها أنه من حق المصابين بالأمراض النادرة أن يحصلوا على العلاج المناسب مادام أثبت فاعليته. وشدد على ضرورة زيادة الوعي بهذه الأمراض وتثقيف الجمهور دائما بالمستجدات في هذا الشأن ونتبادل الخبرات مع الأطباء، لافتا إلى أن هذه الأمراض تشمل ما له علاقة بالكلى والكبد والأعصاب ومختلف أعضاء الجسم.