بين أنين المرض وانتظار الرحمة يعيش العشرات من أطفال أهالى محافظة الدقهلية، حيث إن هناك عددًا منهم مصابًا بأمراض وراثية نادرة وخطيرة، تتسبب في تدهور سريع لصحتهم، وتؤدي للوفاة، في ظل الإهمال الطبي الذى ينظر لتلك الحالات على أنها لا جدوى فيها من العلاج، وبالتالى يكون ترك هؤلاء الأطفال فى منازعاتهم مع المرض حتى الموت هو الأوقع والأوفر لميزانية الدولة. "التمثيل الغذائي" يؤدي إلى وفاة 9 أطفال.. و8 يصارعون المرض والموت يحتوي الطعام الذي نأكله على الكربوهيدرات والبروتين والدهون. تمر هذه الأطعمة بسلسلة من التّفاعلات الكيميائية لهضمها ولإنتاج الطاقة اللازمة للنمو والحياة الطبيعية. هذه التفاعلات الكيميائية لهضم الطعام تُسمى عملية التمثيل الغذائي، وتسمى أيضًا العملية الاستقلابية. كل تفاعل كيميائي يتحكم فيه نوع خاص من المواد الكيميائية يسمى خميرة أو إنزيم. وتحدث أمراض التمثيل الغذائي (أو الأمراض الاستقلابية) عند حدوث نقص أو فقدان كامل لإحدى هذه الخمائر. وفي العادة يؤدي إلى تراكم أحد المواد الكيميائية مصحوبًا بنقص مادة كيميائية أخرى، وتتكون المادة المتراكمة كأنها مادة سامة؛ نتيجة لتراكمها، والمادة الناقصة تجعل الجسم غير قادر على أداء الوظيفة التي تتطلب هذه المادة. وينقسم هذا المرض الوراثي إلى عدة أنواع، والاسم الطبي له "تخزين الميوكوبوليسكريدات" أو التمثيل الغذائي: النوع الأول MPS-I- النوع الثاني MPS – النوع السادس MPS-VI. أعراض المرض: تضخم الكبد – تضخم الطحال – ترسبات في العين تؤثر على كفاءة الإبصار- عتامة في القرنية – ترسبات بالهيكل العظمي تؤثر على الحركة – انحناء – فقدان السمع - آلام في العمود الفقري – تضخم بعضلة القلب. مرض "جوشر" يتسبب فى وفاة 13 طفلاً.. وما زال 12يصارعون المرض والموت جوشر: هو مرض جيني وراثي مزمن ومستفحل مع الوقت. يفتقر الأشخاص المصابون بمرض جوشر إلى مستويات كافية من إنزيم معين. وينتج عن نقص هذا الإنزيم تراكم مادة دهنية أو شحمية داخل الجسم. وقد يؤدي تراكم الدهون في الأعضاء والعظام إلى ظهور أعراض متوسطة إلى حادة في أي مرحلة من مراحل العمر، من الطفولة وحتى البلوغ. ويُقدر معدل الإصابة بمرض جوشر بإصابة واحدة تقريبًا من بين كل 40000 إلى 60000 شخص بشكل عام، أو بحوالي 10000 شخص مصاب على مستوى العالم. أعراض مرض جوشر تظهر علامات وأعراض مرض جوشر نتيجة التراكم التدريجي لخلايا جوشر في الجسم. عادةً ما تتراكم خلايا جوشر في الطحال والكبد والنخاع العظمي. ولكنها قد تتجمع أيضًا في أنسجة أخرى، منها الجهاز الليمفاوي والرئتان والجلد والعينان والكلية والقلب، وقد تتجمع في الجهاز العصبي في حالات نادرة. ومن الممكن أن تظهر الأعراض في أي عمر، إلا أنها غالبًا ما تُلاحظ لأول مرة في مرحلة الطفولة أو المراهقة. وتشمل: - زيادة القابلية للنزف والتعرض للكدمات. - الإعياء الشديد. - الأنيميا. - ضعف العظام وانكسارها لأقل الأسباب. - آلام بالعظام والمفاصل. - تضخم البطن بسبب زيادة حجم الطحال والكبد. عقارات معالجة للأمراض الوراثية النوع الأول للمرض: الاسم الطبي للعقارالمعالج (ALDURAZYME) – الجرعة المطلوبة من العقار: إعطاء الأنزيم ببطء في الوريد وطبقًا للوزن أسبوعيًّا مدى الحياة (يتم حساب الجرعة من الإنزيم 0.5 ميلليجرام لكل كيلو للجرعة أسبوعيًّا) – تكلفة الجرعة الواحدة من العقار 14500جنيه. النوع الثاني MPS: الاسم الطبي للعقارالمعالج للنوع الثانيELAPRASE) (HUNTERASE – الجرعة المطلوبة من العقار: إعطاء الإنزيم ببطء في الوريد وطبقًا للوزن أسبوعيًّا مدى الحياة. (يتم حساب الجرعة من الإنزيم 1 ميلليجرام لكل كيلو للجرعة أسبوعيًّا) تكلفة الحقنة الواحدة 14500جنيه). النوع الثاني للمرض: الاسم الطبي للعقار المعالج (سيريزيم) – الجرعة المطلوبة من العقار: إعطاء الغنزيم ببطء في الوريد وطبقًا للوزن أسبوعيًّا مدى الحياة. (يتم حساب الجرعة من الإنزيم 1 ميلليجرام لكل كيلو للجرعة أسبوعيًّا) – تكلفة الجرعة الواحدة من العقار 14500جنيه. النوع السادس للمرض: الاسم الطبي للعقارالمعالج (NAGLAZYME) – الجرعة المطلوبة من العقار: إعطاء الإنزيم ببطء في الوريد وطبقًا للوزن أسبوعيًّا مدى الحياة. (يتم حساب الجرعة من الإنزيم 1 ميلليجرام لكل كيلو للجرعة أسبوعيًّا) – تكلفة الجرعة الواحدة من العقار 14500جنيه. 9 دعاوى قضائية لكل طفل باسمه أمام مجلس الدولة بالمنصورة من أجل المطالبة بحق الأطفال في العلاج والطعن على قرار التأمين الصحي برفض علاج الأطفال؛ رفع الأهالى 9 دعاوى قضائية باسم كل طفل، حيث اختصموا كلاًّ من: وزير الصحة – رئيس هيئة التأمين الصحي – مدير هيئة التأمين الصحي فرع المنصورة بصفتهم. وحكمت المحكمة في كل من هذه الدعاوي القضائية بقبول الدعوى وبوقف تنفيذ قرار هيئة التأمين الصحي برفض علاج الأطفال. ومنها حكم المحكمة في 18نوفمبر 2013 في الدعوى رقم 15429 لسنة 35 قضائية المقامة من إبراهيم مستجير عن ابنته القاصر هاجر، والدعوى رقم 15429 لسنة 35 قضائية المقامة من إبراهيم مستجير عن ابنته القاصر سارة. حيث قام التأمين الصحي بعمل استشكال على الحكم بدعوي رقم 10069،10070 لسنة 36 قضائية المقامة ضد إبراهيم مستجير، وتم رفض الاستشكال. ومنها أيضًا حكم المحكمة في 3 أغسطس لعام 2014 في الدعوي رقم 12783 لسنة 36 قضائية المقامة من محمد محمود ربيع عن ابنته القاصر إيمان، والدعوى رقم 12782 لسنة 36 قضائية المقامة من محمد محمود ربيع عن ابنته القاصر بسمة. ومنها حكم المحكمة في 16فبراير لعام 2015 في الدعوى رقم 2169 لسنة 37 قضائية المقامة من علي السيد حسن عن ابنه القاصر محمد. بالإضافة إلى حكم المحكمة في نفس اليوم والشهر في الدعوى رقم 826 لسنة 37 قضائية المقامة من مختار أحمد عمارة عن ابنه القاصر عبد الحميد، في الدعوى رقم 827 لسنة 37 قضائية المقامة من مختار أحمد عماره عن ابنه القاصر عمر. ومنها حكم المحكمة في 18 نوفمبر لعام 2013 أيضًا فى الدعوى رقم 15429 لسنة 35 قضائية المقامة من وحيد محمد عن ابنته القاصر بسملة (المريضة بمرض جوشر). وأكد المحامى عمر القاضي أحد المدافعين عن الأطفال المصابة بأنه رغم إصدار المحكمة لكل هذه الأحكام امتنع كل من: وزير الصحة – رئيس هيئة التأمين الصحي – مدير هيئة التأمين الصحي فرع المنصورة عن تنفيذ الأحكام القضائية منذ ما يقرب من عامين، ضاربين بها عرض الحائط. مشيرًا إلى أنه أقام جنحة امتناع عن تنفيذ حكم قضائي، واختصام الخصوم في الدعوى، وبالتالى قضت المحكمة لصالح على السيد والد الطفل محمد بتمكين ابنه من العلاج، وإلغاء قرار التأمين الصحي. "العيش والحرية" يتضامن أكد حزب العيش والحرية بمحافظة الدقهلية تضامنه مع أهالى الأطفال، وأكد أيضًا متابعته لإجراءات ووقائع هذا الأمر، ونظم وقفة يوم الأربعاء الماضي أمام ديوان محافظة الدقهلية، بعد إرسال إنذار من عمر القاضي محامي بعض الموكلين إلى مأمور قسم ثانٍ المنصورة بتنظيم المظاهرة، والذي رفض استلامه، فتم إرساله إلى نيابة المنصورة ثانٍ، ووقع بالاستلام وكيل النيابة. وفي الوقفة تعاهد الأهالي على التصعيد بالاعتصام أمام ديوان محافظة الدقهلية، وتم إرسال تليغراف لرئاسة الجمهورية؛ للإبلاغ عن إعلان اعتصام الأهالي؛ اعتراضًا على امتناع التأمين الصحي عن صرف العلاج لأبنائهم. الوقائع والإجراءات من جانبه قال إبراهيم مستجير والد الطفلة هاجر والمصابة بالمرض الوراثى إن أحد معامل المركز القومي للبحوث قام بتوصيف الحالة الطبية للأطفال، وحدد العلاج الخاص، ورغم أن التأمين الصحي هة الجهة المنوطة بعلاج الأطفال، إلا أنه امتنع عن صرف العلاج، متعنتًا بأن هذا القرارمن اختصاص رئيس هيئة التأمين الصحي الذي رفض صرف العلاج أيضًا، متحججًا بارتفاع تكلفة العلاج، وأن ميزانية التأمين الصحي لا تكفي، وأن العلاج المطلوب غير متوافر في مصر، رغم أن هذا العقار الأمريكي تنتجه الشركة المصرية للصناعات الدوائية. مضيفاً "أن المتحدث باسم وزارة الصحة حسام عبد الغفار في أحد تصريحاته أكد أن العلاج لا جدوى منه، رغم أن هناك عددًا من الحالات التي تحصل على العلاج تحسن بشكل واضح، كما أن منع التدهور الشديد في صحة الأطفال يمنع حدوث الأعراض السابق ذكرها". فيما حمل والد هاجر المسئولية لكل من رئيس قطاع التأمين الصحى الذى رفض فى الأساس صرف العلاج ووزير الصحة، متسائلاً: هل لو كان هؤلاء الأطفال ينتمون لأسرة ذات مال وجاه، سيتعاملون معهم بهذا النمط؟ مشيرًا إلى أن لديه بنتين تعانيان من نفس المرض دون جدوى ولا سبيل للعلاج. وقالت والدة عمر إن لديها طفلين يعانيان من نفس المرض، هما عمر وعبد الحميد، وعلى الرغم من أن الأطباء أكدوا أن طفلها الثانى عبد الحميد والذى يبلغ من العمر 8 سنوات درجته فى الشفاء أعلى وأفضل، حيث إنه مريض بالنوع الثانى من مرض التمثيل الغذائى بدرجة أقل من أخيه، إلا أنها حتى الآن لم تتمكن من علاجه على نفقة الدولة، وليس لديها إمكانية لعلاج ولديها. وأضافت أن ابنها الأكبر عمر أصبح تحركه صعبًا جدًّا، حيث إن المرض تمكن منه بالفعل، وبات يأكل فى جسده.
