منذ أيام احتفلت دول العالم باليوم العالمى للأمراض النادرة وهى طبقا للإحصاءات الدولية آلاف الأمراض المسجلة بنسب إصابة قليلة جدا دوليا تقدر بنحو العشرات أو المئات فى بعض الدول، كما أنها تنتشر بدرجات أكثر فى العالم النامى بسبب انتشار زواج الأقارب واستمرار وجود مجتمعات قبلية منعزلة تماما فى المأكل والمعيشة ونمط الحياة عن باقى العالم، وهو الأمر الذى جعل تلك الأمراض مجهولة للعديد من المراكز البحثية الدولية وشركات الدواء العالمية. وطبقا للدراسات فإن 80% من تلك الأمراض وراثية كما توضح الدكتورة سامية التمتامى أستاذ ومؤسس الوراثة البشرية فى المركز القومى للبحوث، وفى مصر تشير التقديرات إلى وجود 4 آلاف مرض وراثى نادر وجميعها بسبب زواج الأقارب المنتشر بشكل واضح مما ساعد على ظهور أشكال مختلفة من الأمراض التى تصيب الاطفال بنسب تقدر بنحو حالة كل 15 الف نسمة. وهناك بعض الأمراض لم يتم توصيفها على مستوى العالم ووجدت منها 18 حالة فى مصر رصدتها د.سامية وسميت ب «متلازمة تمتامى» وهى عبارة عن تشوهات مختلفة فى الاطراف بحيث تكون الاطراف قصيرة ومعوجة والأصابع بها سلميات زائدة مع تغير فى الأسنان وبعض الحالات مصابة بإعاقات ذهنية وهذا المرض يظهر فى اب وأم حاملى المرض وبعد توصيفى للمرض ظهرت حالة فى باكستان وأخرى فى تركيا، ومن الأمراض الأخرى مرض تكسر العظام الوراثى وهى ان تكون عظام الطفل زجاجية ويمكن تكسرها بسهولة ، ونستقبل حوالى حالتين فى الأسبوع من جمعية الوراثة المصرية يعانيان من هذا المرض، هذا بالإضافة إلى «متلازمة باردت» التى تسبب تشوهات فى الاطراف والعينين. وتضيف د. سامية ان هناك أمراضا وراثية نادرة مرتبطة بارتفاع سن الاب والأم أثناء الانجاب فارتفاع سن الاب يسبب امراضا وراثية سائدة منها الأقزمة وارتفاع سن الام يسبب اختلالا فى الكروموسومات مما يسبب مشاكل كثيرة هذا بالإضافة الى الامراض الوراثية التى تصيب كل اجزاء الجسم وتسبب مشاكل لا يمكن حصرها. وتقول د. نيفين سليمان أستاذ أمراض كلى الأطفال بمستشفى أبو الريش الجامعى إنه للأسف لايوجد أى رصد علمى أو كشف مبكر للأمراض النادرة خاصة بالمجتمعات الأكثر عرضة للإصابة مثل القبائل فى المحافظات الطرفية أو حتى القرى النائية، وعلى المستوى الطبى فإنه لايوجد تدريب مستمر لرصد تلك الأمراض مبكرا وهو ماقد يؤدى إلى تعرض الأطفال لتشخيص خاطئ ودخول الحالات فى مضاعفات صحية ويكفى الإشارة إلى أن 40% من الأطفال الذين وصلوا لمرحلة غسل الكلى الدورى هم فى الأصل مصابون بأمراض نادرة وكان من الممكن تجنيبهم تلك المضاعفات لوتم اكتشاف وعلاج المرض مبكرا. وتضيف د. نيفين أنه سعيا لزيادة الوعى بأمراض الكلى النادرة، فى الأطفال فقد تم منذ 7 سنوات تشكيل فريق بحثى من عدة تخصصات لرصد الحالات النادرة وبالفعل تم رصد 10 أمراض نادرة وتسجيلها علميا وتحديد البروتوكولات العلاجية المثلى لتلك الحالات، كما يتم حاليا التنسيق وتدريب الأطباء بالعديد من المحافظات التى وردت لنا منها تلك الحالات مثل الإسكندرية والفيوم وبنى سويف والمنصورة وأسيوط حتى يتمكن الأطباء من اكتشاف المرض مبكرا ومنح المرضى العلاج الأمثل، إضافة إلى ذلك فإنه يتم كل عام تسليط الضوء على أحد الأمراض النادرة لتوعية المجتمع مثل مرض «سيستينوزيز» وهو من أمراض الكلى النادرة التى لها علاج، علما أن هناك العديد من الأمراض النادرة التى لم يتم ابتكار علاجات دوائية لها حتى الآن إلا أن الكشف المبكر ومتابعة المرض يجنب الأطفال الكثير من المتابعات الصحية. ووفقا لتقرير أصدره مركز الدراسات الجينية العربية فقد تم تسجيل أكثر من 700 مرض وراثى بين العرب حتى الآن حيث أشار التقرير إلى أن الدول العربية تنفق حوالى 30 مليار دولار أمريكى سنويا على المرضى الذين يعانون من الأمراض الوراثية ، وأن أكثر الأمراض النادرة جينية، وبالتالى فهى تصاحب الشخص طوال حياته ، حتى وإن لم تظهر عليه الأعراض منذ البداية.
