الأمراض الوراثية الأكثر شيوعا فى مصر وارتباطها بزيادة معدل زواج الأقارب كان من أهم المحاور الرئيسية بالمؤتمر الدولي العاشر للجمعية الافريقية للوراثة الذى نظمته أخيرا شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم بالمركز القومى للبحوث بالتعاون مع الجمعية القومية للوراثة البشرية بالقاهرة، وناقش المؤتمر محاور أخرى من أهمها الأمراض الوراثية النادرة وأبحاث الجينوم وأحدث وسائل تشخيص الأمراض الوراثية. واستعرض الأمراض العصبية الوراثية الأكثر شيوعا فى مصر، وتأثيرها على النمو الذهني والحركي، كما عرض الدراسات الجينية الحديثة للمومياوات الملكية المصرية. صرحت د. سامية التمتامي رئيس المؤتمر، بأن زواج الأقارب فى مصرتصل نسبته إلى 40 %، وأن 90 % من هذا الزواج تنتج عنه أمراض وراثية، حيث يؤدى لظهور الصفات الوراثية المتنحية فى المواليد. وأكدت أهمية إجراء فحوصات ما قبل الزواج لكل المقبلين على الزواج وخاصة للأقارب. قدمت د. آمال محمود أستاذ الوراثة البشرية الخلوية بالمركز القومى للبحوث ورئيس اللجنة المنظمة للمؤتمر، بحثا مهما بالتعاون بين قسم الوراثة الإكلينيكية والوراثة الخلوية بالمركز تم من خلاله تطبيق تقنيات جديدة فى علم الوراثة الخلوية تطبق لأول مرة بمصر لتشخيص الأسباب الوراثية للتخلف العقلى، وهى تقنية (ملبا) وتقنية (المصفوفات الوراثية) لدراسة الجينوم البشرى كاملا، ويتم فيها استخدام أجهزة حديثة مثل جهاز الميكرواراى، وتضيف أن تقنية ملبا دقيقة جدا للكشف عن فقد أطراف الكروموسومات، وكذلك تشخيص بعض المتلازمات التى تسبب التخلف العقلى، كما يمكن باستخدامها الكشف عن فقد أو زيادة فى النسخ الوراثية على مستوى الجينوم البشرى بأكمله. وبالنسبة للمرضى الذين تم تطبيق تقنية الميكرواراى عليهم تم إعطاء تفسير جيد للأسباب الوراثية لإصابتهم بالتخلف العقلى، ويمكن لهذه النتائج تحديد الجينات المسئولة عن الحذف والتكرار، كما يمكن أن تساعد فى إيجاد العلاقة بين النمط الظاهرى والتركيب الوراثى، وعلى الرغم من ارتفاع تكلفة هذه التقنيات الحديثة والتى تحتاج لدعم من الدولة إلا أنها تعطى نتائج دقيقة على مستوى الجينوم البشرى بأكمله، وباستخدام هذه التقنيات التشخيصية الحديثة يمكن منع التخلف العقلى بعد تحديد المسببات وعند تحديد الأسباب الوراثية يتم إعطاء النصائح الوراثية السليمة لمنع تكرار حدوث المرض فى العائلة. قدمت د. غادة الحسينى أستاذ الوراثة الإكلينيكية للمخ والأعصاب بالمركز القومى للبحوث محاضرة عن الحالات المصابة بصغر حجم الرأس وهو مرض عصبى تكون فيه رأس الطفل أصغر حجما عن المعدل الطبيعى للنمو، ويتم اكتشافه عند الولادة من خلال قياس محيط رأس الرضيع ومتابعته على فترات شهرية منتظمة فى مرحلة الطفولة المبكرة ومقارنة النتيجة بمعايير النمو. وأكدت أن 40 % من حالات صغر حجم الرأس ترجع لأسباب وراثية وتتفاوت المضاعفات حسب الحالة وتظهر فى شكل تأخر بالنمو، قصر بالقامة، تأخر ذهنى، وكذلك نوبات تشنجية. وتشير إلى أنه يمكن التشخيص المبكر لصغر حجم الرأس فى الأسبوع السادس عشر من الحمل، وتحديد سبب حدوثه، وإذا كان السبب وراثيا يتم تقديم الإرشادات الوراثية اللازمة للتعامل الأمثل مع الحالة وتقليل المضاعفات، كما يتم إرشاد الزوجين لتلافى تكرار الحالة مستقبلا . وفى محاضرة حول طرق التشخيص الحديثة للأمراض الوراثية، يوضح د. خالد جابرأستاذ ورئيس قسم تشخيص أمراض الجنين بالمركز القومى للبحوث، إلى أنه تم التوصل حديثا بالمركز إلى تقنية للتشخيص المبكر للأمراض الوراثية فى الأجنة، وذلك بدءا من الاسبوع العاشر للحمل من خلال أخذ عينات من دم الحامل وإجراء تحليل للحمض النووى المتحرر للجنين. ويشير إلى العوامل التى تزيد من حدوث العيوب الخلقية للأجنة ومن أهمها إصابة الأم بارتفاع ضغط الدم، سكر الدم وكذلك السمنة ولابد أن تخضع هذه الحالات لعلاج منتظم قبل الحمل، كما يعد نقص حمض الفوليك وفيتامين «ب» المركب لدى الأم من أهم مسببات عيوب القناة العصبية للأطفال والتى تعد من أكثر الأمراض الوراثية انتشارا بمصر وينجم عنها تأخرعقلى، وتلافيا لحدوث هذه المشكلة لابد من أخذ جرعات منتظمة من هذه العناصر قبل الحمل بثلاثة أشهر. وقدم د. يحيى زكريا أستاذ الوراثة الجزيئية بالمركز القومى للبحوث، عرضا لأهم الدراسات الجينية للمومياوات الملكية المصرية، وقد تم من خلالها ترتيب الأجيال الأربعة من الأسرة الثامنة عشرة المتأخرة وتحديد أخناتون. كما تحدثت د. منى عيسوى أستاذ الوراثة أنه تم حديثا بالمركز القومى للبحوث التوصل إلى الجينات المسئولة عن بعض هذه الأمراض من خلال تقنيات متطورة تحدد الجينات المسئولة عن الجيل التالى للتسلسل النيوكلتيدى، وذلك من خلال اختبارات لعينة من السائل الأمينوسى المحيط بالجنين فى الأسابيع الاولى من الثانى عشر إلى الرابع عشر.
