أكدت د. اكرام فطين نائب رئيس المركز القومي للبحوث أن 95% من زواج الاقارب ينتج عنه امراض وراثية بسبب ظهور الجينات المتنحية في المولود. قالت في حوارها ل "المساء" ان هناك العديد من الأمراض الوراثية الموجودة في مصر وان كان مرض MBS بانواعه المختلفة الأكثر شيوعا ويسبب مشاكل في كل أعضاء الجسم ويجعل الطفل غير قادر علي ممارسة حياته بصورة طبيعية. أضافت ان هناك علاجات لبعض الامراض الوراثية لكنها مرتفعة الثمن وهذا مايستدعي ضرورة تمتع المصابين بخدمات التأمين الصحي في القانون الجديد المرتقب وكذلك مشاركة منظمات المجتمع المدني في توفير الأدوية. أوضحت ان علم الجينوم يحمل الكثير من الأمل للمصابين بالامراض الوراثية في المستقبل من خلال تحديد الجين المسبب للمرض. * سألنا د. أكرام فطين.. هل هناك نسب محددة للاصابة بالامراض الوراثية في مصر؟ ** كل مرض له نسبة إصابة معينة به ولكن الدراسات الحديثة اثبتت بما لايدع مجالا للشك انه نتيجة لزواج الاقارب الذي تتراوح نسبته من 25% الي 40% في بعض المناطق تزداد نسبة الاصابة بالامراض الوراثية لدينا بشكل كبير لدرجة انه من بين 200 حالة زواج اقارب يصاب 180 من اطفال هذه الاسر بأمراض وراثية أي ان النسبة تقترب من 90% وهذا مايفسر لنا شيوع هذه الامراض لدينا بصورة كبيرة حيث يؤدي هذا الزواج الي ظهور الصفات الوراثية المتنحية في المولود وقد عقد مؤخرا علي مدار 3 أيام المؤتمر الدولي الأول لشعبة الوراثة البشرية وابحاث الجينوم بالمركز القومي للبحوث وتم مناقشة أحدث الطرق لتشخيص الامراض الوراثية وكذلك عرض التجربة المصرية في انشاء قاعدة بيانات تغطي ال30 عاما الماضية لتحديد اكثر الامراض شيوعا وانتهينا بالفعل من تحديد كل الامراض ونحن حاليا في مرحلة تحديد نسبة الاصابة بكل مرض. الأكثر انتشارا * وماهو أخطر الأمراض الوراثية التي تصيب الطفل المصري؟ ** المرض الاخطر والأكثر شيوعا هو مرض MBS وليس له ترجمة باللغة العربية وله انواع هي 1.2.3.4.5.6 ولكل نوع من هذه الانواع تركيبة جينية معينة وأثاره علي المريض تختلف عن الانواع الاخري فمثلا رقم 2 يصيب الذكور فقط وان كانوا جميعا يتفقون في قصر القامة وحدوث تيبس في المفاصل وتضخم في الكبد والطحال ومشاكل في القلب والعمود الفقري أي ان الطفل لايستطيع ان يمارس حياته بصوره طبيعية كما ان ترك المرض بدون مواجهة اثاره يؤدي إلي ازدياد الحالة سوءا. * وهل العلاج في مجال الامراض الوراثية أصبح متوافرا؟ ** يجب ان نعترف ان معظم الامراض ليست لها علاجات ولكن هناك امراضا لها علاج أو تحد من اثارها علي الجسم مثل بعض انواع مرض MBS ولكن المشكلة فيه انه مكلف للغاية ومن ثم فالطفل المصري المصاب بهذا المرض لايحصل علي العلاج رغم توافره وهكذا في العديد من الامراض الوراثية الاخري التي لها علاج وهو مايجرنا الي ضرورة البحث عن مصدر لتوفير العلاج لهؤلاء المرضي والذي أري انه امامنا طريقان لذلك الأول هو خضوع هؤلاء الاطفال المصابين لمظلة التأمين الصحي في القانون الجديد المقترح مثلما يحدث لمرضي الاورام وكذلك مناشدة الجمعيات الاهلية ومنظمات المجتمع المدني توفير العلاج لهؤلاء الاطفال خاصة وان نسبة كبيرة من المصابين بالامراض الوراثية تكون لأسر فقيرة وغير قادرة بسبب زيادة نسبة زواج الاقارب في هذه الاسر. المشكلة في التكلفة * وماذا عن وسائل تشخيص الامراض الوراثية في مصر؟ ** نحن في هذا المجال مثل دول العالم المختلفة لدينا الوسائل الكفيلة بتحديد المرض سواء من ناحية الأشعة أو التحاليل أو حتي دراسة التاريخ المرضي للأسرة التي ينتمي اليها الطفل المصاب ولكن مشكلتنا ليست في التشخيص فهذا ميسور وسهل ولكن العقبة الكبري امامنا في التعامل مع الامراض الوراثية هي التكلفة الباهظة للعلاج فنحن كاطباء نرصد الحالة ونحدد طرق العلاج ولكن المريض لايحصل عليه لانه لايستطيع تحمل التكلفة العالية له. * وهل يمكن مستقبلا التوسع في استخدام الجينوم لعلاج الامراض الوراثية؟ ** الجينوم باختصار يعني الخلفية الوراثية أو الصفات الوراثية التي تحملها الجينات الموجودة علي الحمض النووي في الانسان وهناك دراسات متعددة تجري علي عدة مستويات في هذا المجال ولكن الأكثر شيوعا رصد الطفرات الوراثية للامراض المختلفة والجين المسبب لها وأعتقد أنه في حالة نجاحنا مستقبلا في ذلك يمكن ان تتغير طريقة العلاج للامراض الوراثية كما يمكن ان يكون العلاج أكثر سهولة ويسرا سواء من ناحية التكلفة أو مدي توافره. * وماذا عن شعبة الأمراض الوراثية بالمركز القومي للبحوث؟ * لدينا 7 أقسام كما يوجد عيادة في وحدة الخدمات الطبية بالمركز تستقبل مرضي الامراض الوراثية من 9 صباحا الي 5.2 ظهرا بالاضافة الي قسم طب وتشخيص امراض الجنين وكل هذه الخدمات تقدم بأسعار مدعمة من المركز.
