تسأل قارئة: ما هو مرض الثلاسيميا، وهل هو وراثى؟ يجيب على هذا التساؤل دكتور وائل غانم، أستاذ جراحة الأطفال بجامعة عين شمس، قائلا: إنه مرض وراثى، يؤثر على تصنيع السلاسل الروتينية فى الدم "الهيموجلوبين"، وفى هذه الحالة يتم تصنيع سلاسل غير متكاملة فى خلايا الدم الحمراء، فتكون مادة الهيموجلوبين فى كريات الدم الحمراء غير قادرة على القيام بوظيفتها، ألا وهيا نقل الأكسجين إلى أعضاء الجسم المختلفة. ويؤدى هذا الخلل أيضا إلى نقص فى نضوج خلايا الدم الحمراء، والذى يؤدى إلى تحلل وتكسر الخلايا المبكر بعد فترة قصيرة من إنتاجها فى نخاع العظم (فى الوضع الطبيعى تعيش خلايا الدم الحمراء لمدة 120 يوما ً)، الأمر الذى يؤدى إلى فقر الدم المزمن، والذى يصيب الأطفال فى مراحل عمرهم المبكرة، ولذلك يحتاج المريض إلى نقل الدم الدورى كل 3-4 أسابيع، ويعتمد ذلك على عمر المريض ودرجة نقص الهيموجلوبين فى الدم، وينتشر هذا المرض فى العديد من مناطق العالم ولكن يلاحظ زيادة نسبة الإصابة فى مرض البيتا ثلاسيميا فى المناطق التالية: دول حوض البحر الأبيض المتوسط مثل إيطاليا، تركيا، اليونان. منطقة الشرق الأوسط ومنها إيران، العراق، سوريا، الأردن وفلسطين. دول شمال أفريقيا وتضم مصر، تونس، الجزائر، المغرب وبعض الدول الإفريقية. منطقة الخليج العربى بشكل عام. جنوب شرق أسيا وشبه القارة الهندية. وهناك أنواع مرض الثلاسيميا:حيث يصاب الإنسان بمرض ألفا ثلاسيميا إذا حدث الخلل أو العطب (طفرة) فى أحد مورثات الألفا جلوبين، وإذا أصاب الخلل مورث من مورثات البيتا جلوبين، يصاب الإنسان بمرض البيتا ثلاسيميا، وعلى حسب عدد المورثات المصابة بالخلل، وهناك عدة أنواع لها كالألفا والبيتا ثلاسيميا. بالنسبة للألفا ثلاسيميا: حيث توجد أربع مورثات من الألفا جلوبين، ولذلك تظهر أعراض المرض على حسب عدد المورثات المعطوبة: الألفا ثلاسيميا الساكتة Silent Thalassemia – مورث واحد معطوب. حامل للصفة الألفا ثلاسيميا Alpha Thalassemia Trait – عطب فى مورثين. مرض الهيموجلوبين اتش (Hemoglobin H ) – ثلاث مورثات معطوبة. استسقاء الجنين الشديد hydrops fetalis - الأربع مورثات معطوبة. وهناك البيتا ثلاسيميا: الصغرى (حامل لصفة البيتا ثلاسيميا) والتى تسمى أيضا ثلاسيميا تريت، وهنا يحمل الشخص المصاب مورث البيتا جلوبين، أحدهما سليم وآخر معطوب، وفى هذه الحالة لا تظهر أية أعراض للمرض عند حامل هذه الصفة، ولكن التغيرات فى الدم قابلة الحصول.
