لكل داء دواء وقد كثرت الأمراض ولكن هناك مجموعة من الأمراض النادرة التي تصيب الأنسان و يجتاح العالم اليوم ومنذ القدم أمراض كثيرة، شاعت معرفة أكثرها دموية بين الناس، كما أصبحت الأعراض التي يُظهرها كل مصاب بتلك الأمراض كالإيدز، السرطان، الملاريا، وغيرها… جزءاً من الثقافة العامة التي يعلمها السواد الأعظم منا، في حين بقيت الأمراض الأخرى في ملفات النسيان، لم تُذكر كثيراً ولم تكن لها شعبيتها وثقافتها المتداولة، إلا أن نتيجة البحث قد أسفرت عن أمراض لم تتخيل يوماً وجودها، بعضها خطير جداً، وبعضها متوسط الخطورة، وتشترك جميعها بغرابة الأعراض التي تظهر على المرضى. لن أطيل عليكم، سأبدأ فوراً بعرض مجموعة الأمراض التي ستترككم مذهولين بعد الاطلاع عليها. 1- انشقاق البطن الخلقي (Gastroschisis) يُعتبر هذا المرض عيباً ولادياً في جدار البطن، حيث تعلق أمعاء الطفل المصاب به خارج تجويف البطن ظاهرةً للعيان من خلال فجوة جانب السرة تخرج منها، قد تكون الفجوة كبيرة أو صغيرة، وهو يحدث خلال الحمل عند عدم تكوّن عضلات البطن لدى الطفل بشكل مناسب مما يسبب الحالة المذكورة. 2- داء الفيل (Elephantiasis) داء الفيل هو حالة تتميز بتضخم هائل في بعض مناطق الجسم تجعل شكل الإنسان أقرب بالفعل إلى الأفيال، وخاصة الأطراف، ويشيع أيضاً إصابة الأعضاء التناسلية الظاهرة بهذا التضخم، يعود السبب في ذلك إلى إعاقة الجهاز اللمفاوي في الجسم، مما يسبب تراكم السائل اللمفاوي في مناطق الجسم المصابة. 3- الورم العصبي الليفي (Neurofibromatosis) يحدث هذا المرض بسبب خلل وراثي يعيق نمو الخلايا في الجهاز العصبي، مما يؤدي إلى ظهور أورام على النسيج العصبي، ولا تنمو هذه الاورام في مكان محدد من الجسم، بل يُحتمل نموها في أي منطقة من جسم المصاب متوضعةً على النسج العصبية؛ يُشخص هذا المرض غالباً عند الأطفال، أو حديثي البلوغ، ولسوء الحظ قد تتطور هذه الأورام في بعض الحالات لتصبح أوراماً سرطانية. 4- متلازمة رائحة السمك (Trimethylaminuria) اضطراب وراثي يجعل جسم الإنسان غير قادر على تحليل مركب ثلاثي ميتيل الأمين (triemthylamine)، وهو مركب كيميائي ذو رائحة سيئة تشبه رائحة السمك المتعفن، البيض المتعفن، أو البولة، وبذلك تصبح رائحته تخرج مع بول المصابين، تعرّقهم، وأنفاسهم، مما سيؤثر بالتأكيد على العلاقات الاجتماعية لهم، وعلى أعمالهم، وحياتهم بالكامل، وقد يؤدي بهم الانعزال إلى الانتحار كما حدث عند الكثيرين. كل هذه الأعراض تكون بسبب طفرة تطرأ على المورثة FMO3 المسؤولة عن تصنيع أنزيم واحد يقوم بتفكيك المركبات الحاوية على النتروجين. 5- متلازمة اليد الغريبة (القاتلة) (Alien hand syndrome) هي اضطراب عصبي نادر، فيه تقوم إحدى اليدين بأفعال لا إرادية، قد تكون خطيرة بعض الأحيان، فربما تقوم بلكم وجهك، أو خنق نفسك بيدك، أو إجبار فمك على استيعاب الكثير من الطعام مما قد يؤدي للاختناق، وفي حالات أقل خطورة قد تقوم بتمزيق ثيابك، أو لمس وجهك بشكل متكرر، وأسوء ما في الأمر أنك لا تملك أدنى سيطرة على أفعال يدك في هذه الحالة التي تبدو أشبه بالمستحيل! 6- خلل التنسج الليفي العظمي المترقي (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) مرض وراثي تبدأ فيه الأنسجة العضلية، والأنسجة الضامّة كالأوتار والأربطة، بالتحول إلى أنسجة عظمية قاسية خارج نطاق الهيكل العظمي، بداية من الرقبة والأكتاف، هبوطاً منها إلى الجذع والأطراف، مما يعيق حركة المريض لتصلب المفاصل، وسيصبح مع الزمن غير قادر على الكلام لتصلب المفصل الفكي، وقد يصاب بمشاكل في التنفس لتشكل العظام الزائدة حول القفص الصدري، يتحول الإنسان بعدها إلى كتلة من العظام. من العلامات التي تدل على احتمال وقوعه في المستقبل، ولادة الطفل بإبهام قدم مشوه كبير، وبما أن المرض وراثي، فقد كان سببه طفرة تسبب تفعيلاً دائماً للمورثة ACVR1 وهي إحدى المورثات المسؤولة عن نمو العظام والغضاريف في الجسم. 7- متلازمة الجثة الحية (Walking corpse syndrome) مرض عقلي غير شائع كثيراً، شُخص أول مرة عام 1880، يعتقد صاحبه واهماً أنه ميت، في حين أنه لا يزال على قيد الحياة، وقد يتخيل أنه فاقد لأجهزته الحيوية، وتجعله هذه الحالة يشم رائحة عفن أجهزته الميتة حسب ما يعتقد، يمكن وصف الحالة ب”إنكار للوجود”، قد تكون مقرونة بشعور المريض بالذنب، التوتر، والسلبية. ومن مفارقات المرض اعتقاد بعض المرضى بأنهم خالدون. 8- شيخوخة الأطفال (Progeria) مرض وراثي نادر وخطير، يتميز الأطفال المصابون بمظاهر الشيخوخة التي تبدأ بالظهور عليهم بعد مرور حوالي 18-24 شهراً من ولادتهم، والتي تأخذ مظهراً متشابهاً لدى الأطفال بمختلف الانتماءات العرقية، حيث يفقدون معظم شعر جسمهم، ويضعف نموهم، كما يخسرون الكثير من الدهون، يصبح الجلد شبيهاً بجلد المسنين، تتصلب المفاصل، وتتصلب الشرايين مما يسبب الموت في عمر الرابعة عشرة وسطياً. 9- متلازمة المستذئب (Werewolf syndrome) تترافق هذه المتلازمة بنمو مفرط للشعر، في منطقة معينة أو عدة مناطق مختلفة من الجسم، فيبدو شكل الإنسان كالذئب، حيث يزداد طول الشعر وكثافته. يعود سبب المتلازمة إلى المورثات التي تكون من أصل عائلي أو عرقي، فتظهر هذه الحالة منذ سن الطفولة، وقد تحرك الأمراض المختلفة، أو الظروف التي نخضع لها، أو الأدوية التي نتناولها الاستعداد الوراثي لدينا للإصابة بتلك المتلازمة. 10- ثآليل خلل تنسخ البشرة (Epidermodysplasia verruciformis) هو مرض وراثي نادر، يجعل المرضى معرضين لعدوى فيروس الورم الحليمي البشري، وسرطان الخلايا الحرشفية الجلدي، اعتُقد أنه ينتقل عن طريق مورثات جسدية متنحية، لكن ظهرت بعض الحالات التي ينتقل فيها المرض عن طريق مورثات سائدة، أو مرتبطة بالجنس. يتميز المرض بعدوى مزمنة لفيروس الورم الحليمي البشري، طفح جلدي، آفات تسبب الثآليل، وبروش مصطبغة بلون أحمر يميل إلى البني توجد على الجذع، اليدين، الوجه، كما يُشخص حوالي 70%_30% من المرضى بأورام الجلد الخببثة (السرطان)، ونتيجة لهذه الأعراض سيصبح شكل المصاب شبيهاً إلى حد كبير بالأشجار، حتى أن المصاب بها يدعى باسم Tree Man!
