حمدي النبوي: الحصول على الأدوية الخطأ كالكورتيزون تؤدى إلى الإصابة بوهن العضلات أيمن محسب: يطالب بإدراج "الدوشن" ضمن المبادرة الرئاسية لعلاج الضمور الشوكي مأساة حقيقة يعيشها في مصر عشرات الآلاف من الأطفال المصابين بمرض ضمور العضلات، الذي يهاجمهم ب65 نوعا، أخطرها "الدوشين والشوكي"، وهما الأكثر انتشارا في مصر، بسبب الدور الذي تلعبه العوامل الوراثية في الإصابة بالمرض، خاصة أن ظاهرة زواج الأقارب هي أحد أهم أسبابه التي تحول حياة الأسر إلى جحيم يولد من رحم ما قد يرى فيه المقدم على الزواج خيرًا، وهو شر له. ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الجينية التي قد تصل إلى 30 نوعا، ويتسم هذا المرض بفقدان الأنسجة العضلية والتراجع والضعف والتنكيس في عضلات الهيكل العظمي التي تتحكم بالحركة، وذلك بسبب سوء التغذية، أو الوراثة، أو نقص النشاط البدني، وبعض أشكال هذا المرض قد تظهر لدى الرضع أو الأطفال، بينما بعضها الآخر قد لا يظهر إلا في منتصف العمر أو حتى بعد ذلك. وتختلف أنواع هذا المرض من حيث التوزيع ومدى ضعف العضلات، فبعض الأنواع تؤثر أيضا على عضلة القلب، وعمر البدء ومعدل التفاقم والنمط الوراثي، وأشهر أنواع هذا المرض هو "الدوشين"، والذي يصيب الأولاد بشكل رئيسي، وينجم هذا النوع عن عدم وجود الدستروفين، وهو بروتين يشارك في الحفاظ على سلامة العضلات، ويبدأ هذا المرض في سن ما بين ال 3 – 5 سنوات ويتفاقم بسرعة كبيرة، ومعظم الأولاد يفقدون القدرة على المشي في سن ال 12 . أما عن العلاج، فلا يوجد حتى الآن علاج معروف يشفي من مختلف أنواع ضمور العضلات، بل إن الهدف من العلاج هو السيطرة على الأعراض، ومن ضمن الأساليب التي تستخدم لذلك العلاج الطبيعي وأجهزة السيقان والكراسي المتحركة، وذلك للمساعدة على الحركة، فضلا عن الجراحة وعلاج النطق وغير ذلك. فهذا المرض منتشر في بعض الدول الأجنبية وخاصة الولاياتالمتحدةالأمريكية والمملكة المتحدة، ولا توجد إحصائية دقيقة عن عدد مرضى الضمور العضلي الشوكي في العالم العربي، إلا أن وحدة دراسات طب الأعصاب بجامعة عين شمس أعلنت العام الماضي، أنه من بين كل 100 ألف إنسان يصاب نحو 76 منهم بأمراض العضلات ومن بينها الضمور العضلي الشوكي. خطوة متأخرة أكدت الدكتورة ناجية فهمي، رئيس مركز أمراض العضلات والأعصاب بمستشفى عين شمس التخصصي، أن فكرة إنشاء مستشفي تخصصي لمرضى ضمور العضلات، فكرة جيدة للغاية، وخطوة متأخرة جدا، وذلك لرعايتهم الرعاية الطبية والطارئة، مبينة أن أمراض العضلات والأعصاب متعددة ومتنوعة، ولهذا كان من الطبيعي تخصيص 24 عيادة لعلاج أمراض العضلات، حيث إن فكرة تخصيص عيادات خاصة لمصابي الضمور العضلي أمر تأخر للغاية . وأضافت أن ال 24 عيادة تعد مؤشر بداية لعلاج جميع أنواع أمراض العضلات والأعصاب، منوهة إلى أن العيادات ستبدأ بعلاج مرض ضمور العضلات الشوكي للأطفال لمن هم دون العامين، حيث إن الدولة تعمل على التفاوض للحصول على علاج للأطفال من هم أكثر من عامين، لأنه حتى الآن لم يتم اكتشاف علاجات لباقي أنواع الضمور. وتابعت إن أمراض ضمور العضلات هي مجموعة كبيرة من الأمراض أغلبها نتيجة طفرات وراثية، ومن الممكن أن يأتي المرض في الخلايا العصبية مثل ضمور العضلات الشوكي أو مهاجمة الأعصاب الطرفية، موضحة أنه منذ عام 2016 بدأت ظهور أدوية تعالج الطفرات الوراثية لضمور العضلات الشوكي، حيث إنه لم يتم حصر إجمالي المصابين بها حتى الآن، ولكن يمكن أن يتم حصرهم عن طريق بطاقة الخدمات المتكاملة لذوى الإعاقة والتي يسجل بها نوع ضمور العضلات سواء شوكي أو أعصاب طرفية . وأشارت إلى وجود تعاون بين وحدة الأمراض والعضلات والجمعية المصرية لضمور العضلات الشوكي وتم جمع 250 مريضا يحتاجون لحقن ضمور العضلات ولا يزيد عددهم على 30 حالة، مؤكدة أنه تحدث إصابة طفل لكل 10 آلاف طفل سنويا ذكرا أو أنثى، وإذا تم حسابهم على عدد المواليد أي 2% يعني 200 طفل يولد بمرض ضمور العضلات الشوكي سنويا في مصر، و50% يتوفون على الأقل في أول سنة، و30% يتوفون في العام الثاني، وال 20% الباقون يعيشون بإعاقة حركية وكراسي متحركة . طفرة جينية وأضافت أن مرض ضمور العضلات الشوكي، يحدث نتيجة لطفرة جينية، تسبب إصابة بالخلايا العصبية بالحبل الشوكي وتؤدي إلى ضعف العضلات الشديد عند الطفل وصعوبة البلع وضعف عضلات التنفس، مما يسبب الالتهابات الرئوية وفشل وظائف التنفس والوفاة الحتمية للأطفال المصابين به في عامهم الأول أو الثاني. وتابعت أن أنواع ضمور العضلات الشوكي، النوع الأول يأتي في الأطفال حتى سن 6 أشهر ويتوفى منهم 90%، وهناك أطفال يظلون طوال 3 – 4 سنوات على أجهزة التنفس الصناعي، في حين أن النوع الثاني من 6 أشهر ل 18 شهر نسبة الوفاة بينهم 40% والباقي يعاني من إعاقة متدهورة، مبينة أن النوع الثالث يصيب الأطفال من 18 شهرا ل 18 سنة ويكون بينهم إعاقة حركية ونسبة الوفاة بينهم 10% ولكن أغلبهم جالسون على كراس متحركة، والنوع الرابع يكون في سن 30 عاما، ويعيش حياة طبيعية ولكنه يتعايش مع المرض ". وقالت أن أكثر أمراض ضمور العضلات انتشارا هم ضمور العضلات وضمور العضلات الشوكي MSA، لأن أسبابهم وراثية ولكن أصبح يوجد علاج في العالم، مبينة أن هناك 1 لكل 50 شخصا يحمل الطفرة الوراثية للمرض، وبالتالي هناك احتمالات عالية أن يتزوج شخصان حاملان للطفرة الوراثية مما يجعل أطفالهم مصابين بالمرض حتى إذا لم يكونا أقارب، مؤكدة أهمية عمل تحاليل قبل الزواج. خطر على المجتمع كما قال الدكتور حمدي النبوي، مدير وحدة عمليات قسم المخ والأعصاب بمعهد ناصر، إن مرض ضمور العضلات يشكل خطرا على المجتمع المصري، وفي بعض الحالات يصل الضمور إلى عضلة القلب، مما يسبب الوفاة في وقت قصير من اكتشاف المرض . وأضاف أن مرض وهن العضلات مرتبط بمشاكل الأعصاب واختلاف في توازن بين تكسير وإنتاج العضلات، بما يؤثر على إمكانية قيامة بأعماله الطبيعية، مشيرا إلى أنه ينقسم إلى إصابة وراثية وأخرى مكتسبة، وأن الوراثي منه يمثل خطرا حقيقيا على المجتمع ككل. وتابع لم يتم اكتشاف دواء يعالج وهن العضلات بشكل نهائي، خاصة الوراثي منه، وأن الأسباب الوراثية غالبا تأتى نتيجة الإصابة بكروموسوم الذكورة، ويحتاج مرضاه إلى 24 ساعة رعاية صحية، بسبب الاعتماد الكلى على الآخرين، موضحا أن المرضى يعانون من تأثيرات نفسية سلبية بشكل كبير، وأن مؤسسات الدولة لم تصل إلى الرقى الكافي للتعامل مع المرضى بشكل يحفظ آدميتهم، ما يؤدى إلى تفاقم الأمر بالنسبة إليهم. وأكد أن الحصول على الأدوية الخطأ كالكورتيزون، قد تؤدى إلى الإصابة بوهن العضلات الذي تصل فيه نسبة الاستخدام الخاطئ إلى 7%،ويؤثر على شكل العضلات بشكل كبير، مبينا ضرورة زيادة التوعية لإجراء الكشف الطبي قبل الزواج، للتعرف على إن كان هناك احتمالات بإصابة الأطفال بالمرض وتجنبها . أشرس الأنواع أما الدكتور أيمن محسب، عضو مجلس النواب، فقال أنه تقدم إلى المستشار حنفي جبالي، رئيس المجلس، باقتراح برغبة، بشأن إدراج الضمور العضلي الدوشن ضمن المبادرة الرئاسية لعلاج الضمور الشوكي، وتوفير الأدوية والفحوصات الجينية الخاصة بعلاجهم . وأوضح أن الضمور العضلي "دوشن" هو أشرس الأنواع، لأنه يؤثر علي عضلة القلب، مبينا إن مبادرة الرئيس عبدالفتاح السيسى، لعلاج مرضى ضمور العضلات الشوكي، طوق النجاة للكثيرين، لكن عند قيام الأهالي بالاتصال على الخط الساخن 106 المخصص للمبادرة، فوجئوا أن المبادرة تشمل الضمور العضلي الشوكي فقط وليس الدوشن، وهو ما يحرم الكثير من الأطفال من أمل العلاج. وأشار إلى أنه لم يتم إدراج العلاج الجيني المخصصة للدوشن في المبادرة، وهي أربعة أدوية وحصلت على موافقة FDA وهى الأمل الوحيد لعلاج هؤلاء الأطفال، قبل وصول الضمور لعضلة القلب، كما أنه لم يتم إدراج الفحوصات الجينية للدوشن ضمن المبادرة، مطالبا بتوفير مراكز للعلاج والرعاية لمرضي ضمور العضلات، حيث لا توجد مراكز أو مستشفيات لعلاج مرضي الضمور العضلي بالمحافظات . إنشاء مستشفي تخصصي ومن جانبها تقدمت النائبة هناء سرور، عضو لجنة الصحة بمجلس النواب، بطلب إحاطة لوزير الصحة والسكان، تطالب فيه بإنشاء مستشفي تخصصي لمرضى ضمور العضلات وذلك لرعايتهم الرعاية الطبية والطارئة، علي أن تشمل تخصصات "الصدر، القلب، عظام، الأمراض الوراثية، تغذية علاجية، علاج طبيعي ومائي" . وأكدت أنه في حالة إنشاء مستشفي تخصصي لمرضى ضمور العضلات بمختلف أنواعه في مختلف التخصصات، سيتم رفع المعاناة عن كثير من مرضي الضمور العضلي سواء الشوكي أو الدوشين .
