أظهرت دراسة حديثة، أشرف عليها مجموعة من الباحثين الأمريكيين، أن ما يقرب من 60٪ من حالات الإصابة بمرض التوحد وراثية، وأن مجموعة من جينات الأهل متورطة فيها، وقد نشرت نتائج أبحاثهم مؤخراً فى مجلة نيتشر جينيتكس. واعتقد الباحثون أن التوحد على نطاق واسع يكون سببه تفاعل الوراثة وعوامل أخرى معاً، ومع ذلك، لم يتم التوصل إلى توافق فى آراء العلماء على تأثير الجينات على خطر التوحد. واقترحت الأدلة الحديثة، أن جينوم الناس الذين لديهم مرض التوحد هم أكثر عرضة لتشمل طفرات "De Novo"، وهى طفرات نادرة، ولها أثار هامة، حيث إنها مسئولة عن حالات معينة من مرض التوحد. وأوضح الدكتور جوزيف باكسيبام، الباحث الرئيسى فى الدراسة ومدير مركز سافير لبحوث وعلاج التوحد وأستاذ الطب النفسى، وعلم الأعصاب وعلم الوراثة والعلوم الجينية فى كلية الطب فى إيكان جبل سيناء، أمريكا، أن طفرات "De Novo"، لدى الأشخاص يمكن أن تتغير فى الحيوانات المنوية للأباء الأكبر سنا، فى حين نجد هذه الطفرات هى أيضا فى المشاركين الرئيسيين، والمهم أن نعرف أن هناك مخاطر كامنة فى البنية الوراثية للأسرة نفسها. ووجد فريق الدكتور باكسيبام عن طريق إجراء "تحليل دقيق" من الاختلافات فى تسلسل الحمض النووى كجزء من عوامل الإصابة بمرض التوحد فى علم الوراثة، أن حوالى 52.4٪ من حالات التوحد يمكن إرجاعها إلى الوراثة، وعلى النقيض من ذلك، تم العثور على طفرات قليلة مختلفة تمثل 2.6٪ فقط من إجمالى خطر التوحد، وذلك من خلال بيانات من السجل الصحى الشامل فى السويد لمقارنة حوالى 3000 مشارك. وأضاف ماكسيبام أن الأسر يمكن أن تحمل مخاطر وراثية لمرض التوحد، وقد تصيب أحد أفراد الأسرة. ونشرت نتائج الدراسة عبر الموقع الإلكترونى لصحيفة "Medical News Today". موضوعات متعلقة: دراسة أمريكية: خلل جينى وراء حالات استسقاء الدماغ فى الأطفال
