ضمور العضلات هو أحد الأمراض الوراثية التي تصيب الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي، و تسمى الحالة بضمور العضلات الشوكي، ويسبب هذا المرض ارتخاء شديد في العضات مع ضمور عضلات الأطراف، وضعف في عضلات الجسم التي تتحكم في التنفس والبلع وغير ذلك وعدم القدرة على التحكم بها، لذا يواجه المريض مشاكل في التنفس والبلع والإخراج. وأساس هذا المرض هو خلل في الجين الذي يدعم الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والمسؤولة عن التحكّم في العضلات، وعندما تضمر وتكون تلك الخلايا فإن العضلات لا تصل إليها إشارات بالحركة، وبالتالي تتوقف حركتها وتضمر مع مرور الوقت، ومع نمو الجسم تظهر تأثيرات سلبية أخرى ناتجة عن عدم حركة العضلات والجسم ككل، مثل تشوهات وهشاشة العظام وغير ذلك.
أمّا عن تشخيص المرض فيكون بداية عن طريق الفحص الخارجي للأعراض التي يشتكي منها المريض، ومن أهم تلك الأعراض ارتخاء وضعف العضلات واهتزاز اللسان.
وللتأكد من أن المرض مرتبط بالنخاع الشوكي والأعصاب وليس العضلات نفسها فقط يقوم الأطباء بعمل فحوصات أخرى للتأكد، وتتمثل تلك الفحوصات في ما يسمى بتخطيط العضلات، وفحص آخر يسمى بتخطيط العصب أو تخطيط الألياف العصبية، بالإضافة إلى إجراء تحاليل وقياسات أخرى لبعض الإنزيمات، وقديماً كان اعتماد الأطباء على إمكانية أخذ عينة من عضلات المريض للفحص هو السبيل النهائي للتأكد من الإصابة بالمرض، أصبح الآن متاحاً أن يقوم الأطباء بعمل تحليل جيني للكشف عما يريدون معرفته دول اللجوء إلى استئصال جزء من العضلة.
وهناك عدّة أشكال للإصابة بالمرض، ويتم تصنيفها من حيث شدة الإصابة، يكون النوع الأول هو ما يصيب الأطفال في الشهور الستة الأولى من عمرهم، و تبدأ الأعراض بملاحظة الأهل وجود ارتخاء في عضلات الطفل وضعف عام في العضلات خاصة عضلات الرقبة وقلة الحركة.
والنوع الثاني هو ما يصيب الأطفال بعد سن سبع أشهر وخلال الثمان عشر شهرأ الأولى من عمر الطفل، وقد يستطيع الطفل المصاب في تلك الدرجة الجلوس بمساعدة خارجية وكذلك قد لا يواجه مشاكل في التغذية.