بعمر 14 شهرًا تم تشخيص إصابة الطفلة البريطانية «ويلو كريستي» بضمور العضلات الشوكي، ليؤكد الأطباء بعدها أنها لن تكون قادرة على الحركة بدون كرسي متحرك مدى حياتها، لكن في عمر الثلاث سنوات تمكنت الطفلة من إحياء آمال والديها في أن تتمكن من المشي يومًا بعد تحقيق إنجازها المذهل. أول مرة تلامس قدماها الأرض «كانت لحظة استثنائية من السعادة الغامرة» هكذا وصف والدا الطفلة مشهد رؤيتهما لها وهي تحبو لأول مرة في حياتها مثبتةً خطأ توقعات الأطباء بشأن حالتها الصحية، وفي حديثهما لصحيفة «The sun» البريطانية أضافت الأم «لورنا» ذات ال35 عاما، والأب «آبي لي» ذو ال41 عاما، أن ما فعلته الابنة تسبب في دهشة الأطباء الذين قالوا إنهم لم يروا من قبل شخص مصاب بالضمور العضلي نخاعي المنشأ يستطيع الإقدام على مثل هذه الخطوة دون مساعدة من أحد، الأمر الذي يمنح والديّ الطفلة الكثير من الأمل في المستقبل.
قيمة الاكتشاف المبكر للمرض تشعر الأم بالأسف كلما تذكرت أنه كان من الممكن إنقاذ الطفلة «كريستي» من مرض الضمور العضلي نخاعي المنشأ لو تم اكتشافه عند الولادة بواسطة تحليل الدم، إذ يتم إعطاء الأطفال حديثي الولادة بعد ذلك عقار «زولجينسما» الذي يوقف المرض، مضيفةً أنها لم تلاحظ أعراض المرض الذي أودى بحياة ابن أخيها في عام 2012، إلا عندما بلغت طفلتها عمر 14 شهرًا، لتبدأ منذ ذلك الحين في إجراء فحص دوري كل شهر للوقوف على الحالة الطبية لذات الثلاث سنوات التي تطمح والدتها في أن تستطيع المشي بمفردها يوماً ما إذ لا تفتأ تبهر الجميع بإرادتها رغم صغر سنها.
مرض الضمور العضلي النخاعي بعض الاضطرابات الوراثية تصيب الخلايا العصبية التي تنشأ في الحبل الشوكي وجذع الدماغ مسببةً لها الضعف والتدهور وبالتالي تصاب العضلات بحالة من الهزال الشديد تجعلها غير قادرة على الحركة وهو ما يطلق عليه مرض الضمور العضلي النخاعي الذي يصيب واحدًا من كل 40 شخص يحمل تلك الصفات الجينية النادرة، وفقاً للدكتور محمد محسن أخصائي أمراض العظام والمفاصل، الذي أوضح خلال حديثه ل«الوطن» أن أعراض هذا المرض تظهر خلال الأشهر الأولى من ولادة الطفل في صورة شعور دائم بتيبس المفاصل والألم عند القيام بأبسط الحركات، إضافةً إلى صعوبات في التنفس ومشاكل في البلع وبطء عملية النمو. مخاطر محتملة لمرض الضمور العضلي تكمن خطورة ضمور العضلات في المضاعفات الناتجة عن التأخر في اكتشافه وتشخيصه، وذلك بحسب موقع «مايو كلينك» الذي حدد هذه المضاعفات في النقاط التالية: 1. صعوبة في المشي إذ ينتهي الأمر في كثير من الحالات إلى ضرورة استخدام الأشخاص المصابين بضمور العضلات للكرسي المتحرك كي يتمكنوا من التحرك. 2. المشكلات الصحية يؤثر انعدام الحركة الناتج عن ضمور العضلات على كفاءة عضلة القلب مسبباً بعض المشكلات الصحية المرتبطة بالوفاة في سنٍ مبكرة. 3. مشكلات في التنفس قد يضطر الأشخاص المصابون بضمور العضلات إلى استخدام جهاز التنفس قبل النوم في بداية الأمر، ثم يحتمل أن يستخدموه طوال اليوم نتيجة ضعف عضلة القلب وضمور العظام المحيطة بالصدر. 4. انحناء العمود الفقري إذ لا تتحمل الفقرات الضعيفة وزن الجسم مهما كان مناسباً، مما يؤثر على شكل العمود الفقري ويجعله منحنياً.
