كشفت دراسة عن العوامل الوراثية التي قد تكشف أو تحمي الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عدوى السارس- CoV-2، إضافة إلى تشخيص كوفيد - 19 المعروف ب فيروس كورونا. النتائج التي توصلوا إليها، جرى نشرها في مجلة Scientific Reports، بعد دراسات سابقة تظهر خطر الوفاة بعشرة أضعاف من كورونا للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون، ما يضيف المزيد من الأدلة لتعزيز الدعوات الحالية للتطعيم ذي الأولوية للمجموعة الضعيفة طبيًا. ووفقا "eurekalert " قام الباحثون بتحليل جميع بيانات نسخ متلازمة داون المتاحة للجمهور للكشف عن التغيرات التي قد تؤثر على عدوى السارس- CoV-2 وتطور المرض. ووجد العلماء أن الجين "TMPRSS2 " الذي يرمز لإنزيم مهم يساعد في دخول فيروس SARS-CoV-2 في خلايا الانسان، كان لدي هؤلاء المرضى مستويات أعلى بنسبة 60٪ من التعبير في متلازمة داون حيث يقع الجين في الكروموسوم 21 ، والذي يمتلك المصابون بمتلازمة داون ثلاث نسخ منه. وجد الباحثون أيضًا مستويات تعبير أعلى ل " CXCL10 " وهو جين يمكن أن يؤدي إلى سلسلة من الأحداث التي تؤدي إلى التهاب خارج عن السيطرة ويهاجم الجهاز المناعي للجسم خلايا الرئة الخاصة به، هذه الظاهرة ، المعروفة باسم عاصفة السيتوكين، هي أحد الأسباب الرئيسية لاستشفاء المرضى والوفاة، ويفترض المؤلفون أن هذا قد يقود الأفراد المصابين بمتلازمة داون إلى أن يكونوا أكثر عرضة للمضاعفات المتأخرة مثل تليف الرئة. وقد يكون الأشخاص المصابون بمتلازمة داون أيضًا عرضة للعدوى البكتيرية اللاحقة ل فيروس كورونا ، وجد الباحثون أن الخلايا الثلاثية الصبغي لديها تعبير أقل عن جين NLRP3، وهو أمر بالغ الأهمية للحفاظ على التوازن ضد العدوى المسببة للأمراض. ومع ذلك، وجد الباحثون أيضًا علامات على أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون لديهم استجابة مفرطة النشاط للإنترفيرون ، وهو دفاع فطري مهم يوقف تكاثر الفيروس داخل الخلايا. تم العثور على اثنين من الجينات المرتبطة باستجابة مضاد للفيروسات، IFNAR1 و IFNAR2 في الكروموسوم 21. يتمثل أحد قيود الدراسة في أن مجموعات البيانات التي تمت دراستها لا يمكن استخدامها لتقييم مخاطر COVID-19 عبر الأعمار المختلفة. يسلط مسح حديث أجرته جمعية أبحاث Trisomy 21 الدولية الضوء على زيادة كبيرة في خطر الوفاة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون فوق سن الأربعين. ذكرت دراسة أخرى نُشرت مؤخرًا في Annals of Internal Medicine أن الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون المتأثرين بفيروس COVID-19 في المملكة المتحدة أكثر عرضة خمس مرات للدخول إلى المستشفى وعشر مرات أكثر عرضة للوفاة. تقول الدكتورة مارا ديرسسن، رئيسة المجموعة في علم الأحياء العصبية الخلوية والأنظمة: "أظهرت الدراسات السابقة ارتباطًا بين متلازمة داون ومعدلات وفيات أعلى من فيروس كورونا، لم تظهر هذه الدراسات تفسيرًا سببيًا مباشرًا ، لكنها يمكن أن تُفيد السياسة وتحفز المزيد من البحث". مختبر في مركز التنظيم الجينومي (CRG) ومؤلف الدراسة. "بشكل عام ، نحن نعتبر أن الأفراد الذين يعانون من متلازمة داون والذين تزيد أعمارهم عن 40 عامًا أو الذين يعانون من أمراض مصاحبة كبيرة معرضون بشكل كبير من الناحية الطبية ، سواء في مرحلة العدوى أو للتنبؤ بمجرد بدء عواصف السيتوكين" ، كما يقول الدكتور ديرسسن ، وهو أيضًا الرئيس السابق لجمعية أبحاث، ولهذا السبب يجب إعطاء الأولوية للأشخاص المصابين بمتلازمة داون على الفور للتطعيم المبكر ضد COVID-19 في جميع أنحاء العالم. وفقًا ل Ilario de Toma ، باحث ما بعد الدكتوراة في CRG والمؤلف المشارك للدراسة، "نحتاج إلى مزيد من البحث لدراسة التغيرات النسجية داخل أنسجة الرئة خلال المراحل المختلفة من العدوى ، وربما التقسيم الطبقي حسب العمر". سيقوم الفريق بالتحقق من صحة نتائجهم في الدراسات المستقبلية، والبدء في دراسات جديدة باستخدام نماذج الفئران لمتلازمة داون التي تستهدف بعض المرشحين الموجودين في هذه الدراسة، قد يوفر ذلك رؤى مهمة لتعزيز الاستجابة المناعية وزيادة الفعالية المستقبلية لتطعيم الأشخاص المصابين بمتلازمة داون.
