فيما وصفه العلماء بأنه ثورة في مجال الطب تقدم أملا لملايين من المرضي علي مستوي العالم, نجح فريق مكون من200 عالم و50 مجموعة بحثية, في التوصل إلي تقدم كبير في فهم وعلاج الجينات المسئولة عن7 من الأمراض الأكثر انتشارا بين البشر. فقد استندت الدراسة التي أجرتها هيئة خيرية بريطانية للدراسات الطبية إلي تحليل الحمض النووي لعينات دم من17 ألف شخص للكشف عن الاختلافات الوراثية. فعلي مدي العامين الماضيين, وبتكلفة بلغت9 ملايين جنيه استرليني, قام العلماء البريطانيون بدراسة الحمض النووي لأكثر الأمراض شيوعا, والتي يصاب بها الإنسان علي مستوي العالم وهي: اضطرابات ضغط الدم, وأمراض القلب, والتهاب المفاصل الروماتويد, ومرض السكر بنوعيه1 و2, والتهاب الأمعاء المزمن, بالإضافة إلي عدد من الأمراض النفسية مثل الاكتئاب وانفصام الشخصية. واشتملت الدراسة علي جهود50 مجموعة بحثية بارزة في تحليل عينات الحمض النووي من2000 مريض عن كل مرض من الأمراض السبعة, فضلا عن عينة مضاهاة من3000 من المتطوعين الأصحاء, واعتبرت النتائج الرئيسية, التي نشرتها مجلة نيتشر العلمية, فتحا جديدا في مجال العلوم الطبية. قام العلماء بمسح مئات الآلاف من شرائح الحمض النووي لرصد الفروق الجينية المشتركة بين أغلب البشر. ومن تطبيقات الدراسة أنه قد يصبح من الممكن مستقبلا فحص الأشخاص للكشف عن تشكيلات جينية معينة لمعرفة مدي احتمال تعرضهم للإصابة بمرض معين, بما يسمح للأطباء بالتوصية بتعديل أسلوب حياتهم, أو متابعة التطور المرضي. وكان من الاكتشافات الأكثر أهمية رصد جين لم يكن معروفا من قبل, وجد أن له علاقة بالإصابة بمرض السكر من نوع1, والإصابة أيضا بالقولون العصبي, مما أشار إلي وجود علاقة جينية بيولوجية بين تطور المرضين, كما اكتشف الفريق في أثناء البحث عملية تتمكن بها الخلايا من التخلص من البكتيريا داخلها, وهي عملية مهمة في ظهور داء القولون العصبي. أما بالنسبة لمرض السكر من نوع1, فلقد نجح العلماء في وضع أيديهم علي عدة مناطق جينية تزيد من احتمال ظهور المرض عند الأفراد. كما أسهمت الدراسة في الكشف عن جين السمنة, فضلا عن ثلاثة جينات تتعلق بمرض السكر من نوع2, ومنطقة جينية علي الكروموزوم9 تتعلق بأمراض القلب التاجية. ووصف البروفيسور بيتر دونلي رئيس الدراسة وأستاذ العلوم الإحصائية بجامعة أكسفورد الدراسة بأنها تمثل فتحا جديدا إذ قال: إن العلماء اكتشفوا خلال الأشهر ال12الماضية أكثر مما اكتشفوه خلال الأعوام ال15 الماضية.
