متلازمة داون أو كما يطلق عليها تناذر داون أو التثالث الصبغي G ، وهي متلازمة صبغوية تنتج بسبب تغير الكروموسومات في الجسم، حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه في الخلايا، مما يسبب تغيراً في المورّثات. وتتسم متلازمة داون بتغيرات في الحالة الجسدية، مثل ضعف في القدرات الذهنية والنمو البدني ووجه مميز، ويمكن الكشف عن المتلازمة أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. كما يمكن أيضاً الكشف عن هذه المتلازمة بفحص الكروموسومات الجنينية في دم الأم دون الحاجة لبزل السلي، وتساعد الأشعة الصوتية التفصيلية على عمر 11-14 أسبوعا وعلى عمر 18-22 أسبوعا في تقدير احتمال إصابة الجنين ب متلازمة داون. كما يمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة ل متلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك، وتزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. تاريخ بداية مرض متلازمة داون في عام 1862 اكتشف الطبيب البريطاني جون لانجدون داون، المتلازمة وأسماها في البداية "المنغولية" ووصفها على أنها حالة من الإعاقة الذهنية بشكل موسع في تقرير نشر عام 1866 وذلك بسبب رأيه بأن الأطفال المولودين ب متلازمة داون لهم ملامح وجهية، وأطلق عليها هذا الأسم بسبب عيون أصحاب المتلازمة التي تشبه العرق المنغولي بحسب وصف جون فريدريك بلومينباخ، وأطلق عليها فيما بعد ب متلازمة داون. بقت هذة النظرية حتي عام 1959 عندما اكتشف جيروم لوجين، أن سبب متلازمة داون ليست العرق المنغولي ولكن بسبب تغير في الكروموسوم 21. ومع ذلك، فإن ادعاء بالاكتشاف قد تم مناقشته، وفي عام 2014، منح المجلس العلمي للاتحاد الفرنسي لعلم الوراثة البشرية بالإجماع جائزته الكبرى لزميله مارتي غوتييه لدورها في هذا الاكتشاف. أنواع متلازمة داون حددت ثلاثة انواع من متلازمة داون ، النوع الأول هو (التثلث الحادي والعشرين) تحدث بسبب التكرار الصبغي 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الصبغيات 47 بدلا من 46 صبغي في كل خلية، وتبلغ نسبة الإصابة به حوالي 95% من حالات متلازمة داون. والنوع الثاني هو (الانتقال الصبغي) وتحدث نتيجة انفصال الصبغي رقم 21 ويلتصق بصبغي آخر وعادة ما يكون الصبغي الآخر من الأصباغ 13، 14، 15، 21، 22 ويشكل هذا النوع حوالي 4 بالمائة من حالات متلازمة داون. والنوع الثالث هو (الفسيفسائي) وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا في جسم الطفل المصاب، بعضها يحتوى على العدد الطبيعي من الصبغيات أي 46 والبعض الآخر يحتوى على العدد الموجود في متلازمة داون أي 47 صبغي، ويمثل هذا النوع حوالي 1 بالمائة من المصابين بمتلازمة داون.
