يحتفل العالم سنويًّا في اليوم الأخير من شهر فبراير من كل عام باليوم العالمى للأمراض النادرة، التي يصل عددها إلى 7 آلاف مرض، وقد يختلف التعريف للمرض النادر من بلد إلى آخر، ففى أمريكا هو الذي يصيب 200 ألف شخص أو أقل، أما في الاتحاد الأوروبى فهو ذلك الذي يصيب 1 من كل 2000 شخص، وتلقب الأمراض النادرة ب«الأمراض اليتيمة»، نظرًا لعدم اهتمام شركات الأدوية بتوفير أو تطوير علاج لها بسبب ندرتها، مما استلزم إعطاء امتيازات للشركات المصنعة لعلاجات هذه الأمراض، وتمثل الأمراض الوراثية 80٪ منها، والباقى من الأمراض المعدية النادرة والأورام وأمراض المناعة والغدد الصماء النادرة. ويشير آخر الإحصاءات إلى أن هناك 3٬5٪ إلى 5٬9٪ من سكان العالم يعانون من الأمراض النادرة أي ما يتراوح بين 263 و446 مليون شخص، وذلك للأمراض الوراثية فقط، مما يؤكد أن هناك الملايين ممن يعانون من هذه الأمراض دون دعم دوائى. وأكدت الدكتورة عزة عبدالجواد طنطاوى، أستاذ طب الأطفال وأمراض الدم بجامعة عين شمس، أن السمة المشتركة بين هذه الأمراض هي أن معظم الأطباء غير قادرين أو مدربين على معرفة المرض والتشخيص والعلاج في الوقت المناسب، مما يؤدى إلى التشخيص الخطأ أو المتأخر للمريض، وبالتالى تأخر العلاج وزيادة المضاعفات، مشددة على ضرورة وجود تسجيل بيانات للمرضى في كل بلد أو مركز طبى في العالم، لتحديد الأمراض النادرة في هذا البلد للاهتمام بها ورعايتها. وقالت عزة ل«صحتك بالدنيا»: بالنسبة لمصر فإن أكثر الأمراض النادرة هي أمراض الخلل الوراثى في التمثيل الغذائى، والتى تُؤثر على كافة أعضاء الجسم وبعضها يؤدى إلى التأخر العقلى، بجانب أمراض السيولة في الدم التي تشمل الهيموفيليا (أ & ب) وأنواع نادرة من الأنيميا الوراثية والمكتسبة، موضحة أن زواج الأقارب يعد من أهم عوامل انتشار الأمراض النادرة الوراثية في المجتمعات، وفى مصر، حيث تشير الإحصاءات إلى أن نسبة زواج الأقارب تمثل أكثر من 30% من الزيجات وتزيد على 50% في الأوساط الريفية. وأضافت: «تهتم وزارة الصحة بتوفير الدعم للأمراض النادرة الذي يشمل التشخيص والفحص الطبى، ودعم الألبان الخاصة بأمراض خلل التمثيل الغذائى، واكتشاف مرض نقص الغدة الدرقية مبكرًا، ودعم وتوفير العلاج لمرض جوشيه وداء التنسج المخاطى ومرض بومبيه، ومختلف أمراض الدم النادرة، ولكن لا بد من العمل على وجود السجلات الطبية في المراكز العلاجية والتعاون مع المراكز البحثية العالمية لتبادل الخبرات في التشخيص والعلاج والتوعية للأطباء والمجتمع لدعم التشخيص المبكر واتخاذ الإجراءات الوقائية قبل وبعد الزواج والحمل، مع توفير خطط لفحص المواليد وحاملى المرض ودعم الأبحاث الخاصة بهذه الأمراض». ويُعد مرضى الهيموفيليا من أكثر أصحاب الأمراض النادرة انتشارًا في مصر، وفقًا للدكتورة ميرفت مطر، أستاذ أمراض الدم بكلية طب قصر العينى، موضحة أن هؤلاء المرضى يعانون من النزيف مدة أطول من الطبيعى لأن أجسامهم لا تحتوى على كميات كافية من عوامل التجلط الموجودة بالدم، وهى المسؤولة عن وقف النزيف، حيث يكون هناك نقص في أحد العوامل المسببة للتجلط، مما يؤدى إلى عدم تخثر الدم بصورة طبيعية عند النزف. وقالت ميرفت ل«صحتك بالدنيا» إن هناك نوعين من المرض، هما هيموفيليا (A) (نقص عامل التجلط الثامن) وهيموفيليا (B) (نقص عامل التجلط التاسع)، إلا أن حالات الإصابة بالهيموفيليا (A) هي الأكثر شيوعًا بنسبة تتراوح بين 80 و85% من إجمالى الحالات، وتصيب الذكور بشكل عام، وتحمل الإناث فقط العامل الوراثى المسبب لظهور المرض، ولكن لا تظهر أية أعراض للمرض على أغلب الإناث الحاملات للمرض، واللائى يبلغ متوسط مستوى عامل تجلط الدم لديهن 50% من المستوى الطبيعى. وأضافت ميرفت: «كل البنات لأب مريض بالهيموفيليا سيرثن الجين المصاب وسيصبحن حاملات للمرض، واحتمالية أن يورثن الجين المصاب لأبنائهن يكون بنسبة 50%، أما إذا كان هذا الطفل ذكرًا فسيكون مريضًا بالهيموفيليا»، مطالبة بضرورة عمل اختبارات جينية للإناث ممن ينتسبن لعائلات بها مريض هيموفيليا لمعرفة ما إن كن حاملات للمرض كجزء من فحوصات ما قبل الزواج، وفى هذه الحالة ينصح بعدم الزواج بشخص مريض بالهيموفيليا. وأشارت أستاذ أمراض الدم إلى أن الهدف الرئيسى لعلاج الهيموفيليا هو منع حدوث وعلاج النزيف بإعطاء المريض ما يحتاجه من عوامل التجلط التي تنقصه، موضحة أنه يجب الإسراع بعلاج حالات النزيف الحادة، وذلك خلال ساعتين على الأكثر، ولكى يسهل التعامل مع مريض الهيموفيليا في حالات الطوارئ، يجب على كل المرضى أن يحملوا بطاقات تعريف تدل على نوع مرضه وحدته.
