تجرى بمعهد البحوث دراسة جينية حول مرض يتسبب فى وفاة الأطفال بعد فترة من ولادتهم والمسمى بضمور العضلات الخدرى. وقد أكدت الدكتورة نهى حامد، المدرس المساعد بقسم الوراثة بمعهد البحوث وصاحبة رسالة الماجستير التى تناولت الموضوع، وسيتم مناقشتها فى وقت قريب أن الدراسة التى أشرف عليها الدكتور محمد مختار، رئيس قسم الوراثة بمعهد البحوث، والدكتورة سوزان رشدى، تهدف إلى تشخيص المرض فى وقت مبكر وتقوم على التشخيص الجينى لوجود طفرة تسمىSMN1، ويتم تشخيص المرض عن طريق اكتشاف تلك الطفرة فى وقت مبكر. وأضافت أن ذلك المرض يتسبب فى وفاة الأطفال بعد ولادتهم فى وقت مبكر، وقد يمتد لعدة سنوات، ويبدأ بضمور فى عضلات الجسم، يستمر حتى يصل لعضلات التنفس والقلب وينتهى بالوفاة، وينتج غالباً عن زواج الأقارب، وقد يحدث بين زوجين لا توجد بينهما صلة قرابة، ولكن يوجد الجين الخاص بالمرض بكل منهما حيث إن المرض ينتج نتيجة تلاقى الجينين بين الأب والأم. وأوضحت أن هناك ثلاثة أنواع من المرض، الأول يبدأ بعد الولادة، وفى الحالات الشديدة يولد الطفل به ويكون فيه فاقدا القدرة على الرضاعة والحركة والتفاعل ويحدث تدهور سريع فى الحالة الصحية وعند وصول المرض لعضلات التنفس تحدث الوفاة خلال فترة تتراوح بين ثلاثة وستة أشهر. أما النوع الثانى فيظهر بعد ستة أشهر ويفقد فيه الطفل كل المهارات التى اكتسبها مع تدهور فى حالته الصحية وعدم القدرة على الحركة وتحدث الوفاة غالبا قبل السنة. النوع الثالث يبدأ بعد سنة وغالباً تحدث الوفاة بين سنتين وخمس سنوات. وأضافت أن أهمية الدراسة تكمن فى الاكتشاف المبكر بطرق سريعة ودقيقة لتلك الطفرة وذلك فى الشهور الأولى للحمل لتقديم الاستشارة الوراثية المناسبة وعن طريق اكتشافها فى الأب والأم يتم دراستها أيضا فى الأقارب، وإذا ظهرت الطفرة فى أحد الأبوين فقط فلا توجد خطورة أما إذا كان التحليل إيجابيا فى الأبوين معاً كان احتمال ولادة أطفال مصابين بالمرض عاليا جداً لذلك فإن الاكتشاف المبكر ضرورى ومهم خاصة عند الجنين فى الشهور الأولى.
