تتسبب أمراض القلب عندما تتجمع كتل من الدهن على جدران الأوعية الدموية من الداخل مما يؤدى إلى ضيق مجرى الدم. وتتكون هذه الكتل الدهنية عند تفاعل حامض أميني يدعى الهوموسيستين مع الكوليستيرول والذي يترسب على الشرايين التي تغذي القلب. كما أن زيادة كمية مادة الهوموسيستين قد تسبب تلف المادة التي تغلف جدران الأوعية مما يعجل في تكوين الدهن وتجمعه وقد بينت الأبحاث أن زيادة كمية مادة الهوموسيستين عند النساء تضاعف من نسبة الإصابة بأمراض القلب. وتعرف الجلطة على أنها انسداد تام بالشريان ناجم عن تخثر الدم، أو تجلط الدم، ما يمنع وصول الأوكسجين إلى العضو الذي يغذيه هذا الشريان، مشيراً إلى أنه في معظم الأحيان يحصل تخثر الدم في الشريان المصاب بتكلّس أو تصلّب ناجم عن تجمّع الكوليسترول في داخله وتفاعله مع صفائح الدم الأسباب التي تؤدى إلى أمراض القلب: هناك العديد من العوامل التي تتداخل مع بعضها وتسبب أمراض القلب وحدوث الجلطات ومن أهم هذه العوامل : العمر ، والوراثة ، وارتفاع ضغط الدم ، والإصابة بالسكري ، وارتفاع الكولسترول والدهون الثلاثية ، والسمنة ، وقلة الرياضة والنشاط ، وزيادة مستوى الهوموسيستين في الدم ، والتدخين وشرب الكحول ، والغذاء غير الصحي. وعندما تتداخل العوامل الوراثية مع العوامل الأخرى تزيد الاحتمالية لحدوث أمراض القلب ومن أهم الجينات المسئولة والتي لها علاقة بأمراض القلب وحدوث الجلطة هي: factor v leiden, prothrombin, methylenetetrahydrofolate ( mthfr)
والطفرة في جين prothrombin تنتج بروثرومبين غير طبيعي حيث يؤثر على سلسلة تجلط الدم لان البروثرومبين احد العوامل المهمة في السلسلة . أما الطفرة في جين factor v leiden تؤثر على العاملfvl والذي يصبح مقاوم لتنشيط بروتين c(وهو نوع من البروتين يساعد في عملية التوازن بين تجلط الدم وسيولته ويعمل على إيقاف عملية التجلط عند حد معين). والخلل الجيني في ( mthfr) فهو يؤدى إلي زيادة نسبة الهموسستين في الدم والذي يتفاعل مع الكولسترول ويترسب على جدار الأوعية الدموية . وفى دراسة أجريت على 198 مريضا من أمراض الجلطة dvt وجد أن 90(45.5%) مريضا منهم لديه احد الطفرات في هذه الجينات الثلاثة. وقد لوحظ أن الطفرة في جين factor v leidenوجين prothrombinأكثر تأثيرا على مرضى القلب من جين ( mthfr) . تشخيص العوامل الوراثية : بالإضافة إلى الفحوصات السريرية والتحاليل المخبرية التي يجريها الطبيب لمرضى القلب أو من لمرضى عانوا من حدوث الجلطة من الضروري فحص العوامل الوراثية وذلك لضرورة إبقاء المريض المصاب بالطفرة تحت علاج مستمر. ويتم التشخيص من خلال فحص المادة الوراثية (dna ).والكشف عن الطفرة باستخدام تقنية ألpcr والتي يتم من خلالها مضاعفة المادة الوراثية وفصلها كهربيا بعد إضافة الصبغة الملونة ل(dna ).والتي تظهر وجود الطفرة أو عدم وجودها من خلال رؤية المادة الوراثية باستخدام الأشعة فوق البنفسجية.
